目的探討Kabuki綜合征基因變異,以及基因型與表型的相關(guān)性。方法收集1例Kabuki綜合征先證者的臨床資料,通過高通量基因測序、生物信息分析、數(shù)據(jù)庫篩查等方法對疑似Kabuki綜合征進(jìn)行診斷。結(jié)果患兒,男,10歲,自出生后即反應(yīng)低下,耳部反復(fù)感染,特殊面容(瞼裂向外側(cè)延長、下眼瞼外1/3輕度外翻、弓形眉伴外側(cè)1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔較短、耳大而突出、牙齒萌出和排列異常、小下頜),腎功能異常,并逐漸進(jìn)行性加重�；驒z測分析明確患兒KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)雜合變異,該變異尚未見文獻(xiàn)報道,其父母該位點(diǎn)均未發(fā)生變異,為新發(fā)變異;根據(jù)美國遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會指南(ACMG)綜合分析該變異符合"致病"。結(jié)論高通量測序、生物信息學(xué)分析有助于確診Kabuki綜合征;發(fā)現(xiàn)一個未見報道的KMT2D基因新變異。

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【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



本文編號：3993614