發(fā)布時(shí)間：2024-12-22 00:15

　　 目的考察中國回族人群華法林治療反應(yīng)相關(guān)基因CYP4F2和VKORC1的基因多態(tài)性。方法從159名健康中國回族志愿者的外周血提取DNA,CYP4F2的13個(gè)外顯子及VKORC1的3個(gè)外顯子及其外顯子-內(nèi)含子交接處的堿基序列通過多聚酶鏈反應(yīng)進(jìn)行擴(kuò)增,相應(yīng)的擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)Sanger測(cè)序法進(jìn)行測(cè)序分析。所得基因變異體通過軟件HAPLOVIEW進(jìn)行單體型和連鎖不平衡分析。錯(cuò)義突變對(duì)蛋白的影響通過3個(gè)在線軟件Poly Phen-2,SIFT和MutationTaster-2進(jìn)行預(yù)測(cè)。結(jié)果 CYP4F2共有18個(gè)基因變異體被發(fā)現(xiàn),內(nèi)含子和外顯子各9個(gè),其中有3個(gè)變異體是首次報(bào)道,即第1內(nèi)含子-14G> C,第4外顯子5039C> T(p. Ala118Val)和第12外顯子18227A> C (p. Glu452Ala)。VKORC1共有9個(gè)單核苷酸多態(tài)性被發(fā)現(xiàn),其中3個(gè)位于外顯子區(qū)。CYP4F2 Val433Met和VKORC1-1639 G> A的變異體等位基因頻率分別是0. 370和0. 608,與千人基因組人群相比均有顯著性差異(P <0. 05)。CYP4F2和...

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圖2 中國回族VKORC1基因多態(tài)性位點(diǎn)的連鎖不平衡

圖1中國回族CYP4F2基因多態(tài)性位點(diǎn)的連鎖不平衡2個(gè)VKORC1錯(cuò)義突變即rs755166588(p.Ser7Ile)和rs201044348(p.His68Arg)經(jīng)軟件MutationTaster-2和SIFT預(yù)測(cè)對(duì)蛋白功能無影響(表2)。但是PolyPhen-2預(yù)測(cè)....

圖1 中國回族CYP4F2基因多態(tài)性位點(diǎn)的連鎖不平衡

使用在線軟件PolyPhen-2,SIFT和MutationTaster-2對(duì)6個(gè)CYP4F2錯(cuò)義突變和2個(gè)VKORC1錯(cuò)義突變對(duì)蛋白功能的影響進(jìn)行評(píng)估。結(jié)果顯示，PolyPhen-2和SIFT預(yù)測(cè)2個(gè)CYP4F2變異體，即rs3093153(p.Gly185Val)和rs210....

本文編號(hào)：4019137