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基因檢測確診纖毛結(jié)構(gòu)正常的原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙2例病例報(bào)告

發(fā)布時(shí)間:2024-10-03 00:25
   <正>1病例資料例1:女,9月齡,因"慢性濕性咳嗽6個(gè)月"入重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(我院)治療。3月齡起開始出現(xiàn)反復(fù)咳嗽伴痰鳴音,伴流涕和鼻塞,無喘息、氣促和呼吸困難,偶有發(fā)熱。外院多次診斷為"支氣管炎"、"肺炎"等,予抗感染治療1周左右,咳嗽、咳痰緩解;純簽镚1P1,胎齡30+5周,生后有新生兒呼吸窘迫,予呼吸機(jī)輔助通氣,具體治療不詳。生長發(fā)育史正常。入院查體雙肺呼吸音對稱,可聞及少許中粗濕啰音。血常規(guī)、肝腎功能和免疫功能檢查未見異常。心臟彩超提示鏡面右位心,主動(dòng)脈右弓右降。腹部B超提示胃左位,肝右位。胸部CT顯示肺炎,

【文章頁數(shù)】:3 頁

【部分圖文】:

圖12例患兒的CT表現(xiàn)

圖12例患兒的CT表現(xiàn)

例1:女,9月齡,因“慢性濕性咳嗽6個(gè)月”入重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(我院)治療。3月齡起開始出現(xiàn)反復(fù)咳嗽伴痰鳴音,伴流涕和鼻塞,無喘息、氣促和呼吸困難,偶有發(fā)熱。外院多次診斷為“支氣管炎”、“肺炎”等,予抗感染治療1周左右,咳嗽、咳痰緩解;純簽镚1P1,胎齡30+5周,生后有....


圖2電子顯微鏡顯示例1患兒纖毛正常超微結(jié)構(gòu)

圖2電子顯微鏡顯示例1患兒纖毛正常超微結(jié)構(gòu)

2例患兒均行支氣管鏡下支氣管黏膜活檢,在透射電鏡(TEM)下分析纖毛結(jié)構(gòu),均提示呼吸道纖毛“9+2”軸突超微結(jié)構(gòu)正常(圖2)。2基因檢測



本文編號(hào):4006535

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