發(fā)布時(shí)間：2020-11-17 17:53

　　 第一部分苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術(shù)助孕結(jié)局分析目的:探討苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)行輔助生殖技術(shù)助孕的妊娠結(jié)局情況。材料與方法:收集2011年4月至2016年6月于安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院,生殖醫(yī)學(xué)中心行IVF治療的苗勒氏管發(fā)育異�；颊�144例為病例組,所有的診斷均由經(jīng)陰道超聲,輸卵管造影,宮腔鏡,腹腔鏡或者三維超聲確診。根據(jù)1988年美國生殖協(xié)會(AFS)標(biāo)準(zhǔn),其中病例組包括20例雙子宮,35例單角子宮,57例縱隔子宮,16例雙角子宮和16例弓形子宮。縱隔子宮均行手術(shù)切除治療。隨機(jī)抽取同期子宮正常,單純輸卵管因素不孕癥患者1089例作為對照組。病例組和對照組患者均具有正常的染色體核型(46,XX)。那些潛在的可能子宮損傷(例如宮頸機(jī)能不全,粘膜下子宮肌瘤,子宮內(nèi)膜息肉,宮腔黏連等)在兩組中均被排除在外。結(jié)果:患者年齡,不孕年限,促排卵天數(shù),促性腺激素(GN)使用總量,受精率,卵裂率,優(yōu)質(zhì)胚胎率兩組間差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。子宮畸形組在植入率(19.4%VS 34.1%,P=0.002),妊娠率(29.6%VS 46.5%,P=0.019),分娩率(50%VS 82.9%,P=0.004)明顯低于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。早期流產(chǎn)率(43.8%VS 10.4%,P=0.001)和總流產(chǎn)率(50%VS 17.1%,P=0.004),病例組明顯高于對照組,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。雙角子宮的早期流產(chǎn)率(37.5%)和早產(chǎn)率(25%)比其他組高。另外,有這樣一個(gè)趨勢,與單角子宮,縱隔子宮和弓形子宮相比,雙角子宮和雙子宮又較高的多胎妊娠率,但差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(7.7%VS 29.4%,P=0.080)。結(jié)論:患有子宮畸形的患者行IVF/ICSI-ET治療與正常對照組相比,有較差的種植率,妊娠率和活產(chǎn)率,行手術(shù)治療的縱隔子宮患者妊娠率明顯提高,弓形子宮的臨床結(jié)局較好。第二部分苗勒氏管發(fā)育異常全外顯子組測序及CASKIN2基因研究目的:本研究通過對苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)典型病例先天性無子宮無陰道(CAUV)表型患者進(jìn)行全外顯子組測序(WES),以期發(fā)現(xiàn)MDAs新的相關(guān)致病基因。材料與方法:收集5例CAUV患者外周血DNA,對5例CAUV患者進(jìn)行全外顯子組測序,同時(shí),測序發(fā)現(xiàn)的結(jié)果再在120例MDAs患者及250例正常表型患者中進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果:在兩例CAUV患者中分別發(fā)現(xiàn)兩個(gè)CASKIN2基因罕見的錯(cuò)義(NM_020753:c.969CA,p.H323Q;c.1228GA,p.V410M)。對120例MDAs患者和250例正常表型患者進(jìn)行CASKIN2基因全外顯子測序驗(yàn)證,結(jié)果MDAs患者中發(fā)現(xiàn)三個(gè)錯(cuò)義突變(p.V410M;p.T939M;p.R1126H),正常表型患者中未發(fā)現(xiàn)CASKIN2錯(cuò)義及無義突變。結(jié)論:CASKIN2基因可能與MDAs的發(fā)病相關(guān)。
【學(xué)位單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R714.8
【部分圖文】：

NCBI上的CASKIN2基因界面

NCBI上的CASKIN2基因編碼區(qū)序列

病例組CASKIN2功能區(qū)突變位點(diǎn)各物種保守性分析
【相似文獻(xiàn)】

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1 黃安培;崔成虎;;雌雄雞胚苗勒氏管腺苷酸環(huán)化酶活性的比較研究[J];川北醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1989年02期

2 韓咸發(fā);邊振山;;兩同胞兄弟苗勒氏管綜合征[J];遺傳與疾病;1989年04期

3 王新霞;章文華;卓靜;朱彥玲;張紅;張萍;張杰;;腹膜苗勒氏管惡性腫瘤11例臨床分析[J];中國婦產(chǎn)科臨床雜志;2014年06期

4 卞巍;高芙蓉;羅海剛;莊阜紅;毛慶聰;;前列腺外苗勒氏管源性囊腫的影像學(xué)表現(xiàn)及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)(附3例報(bào)告)[J];醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志;2015年11期

5 郭正聲,陳瑞珠;中期妊娠伴苗勒氏管癌1例[J];中國腫瘤臨床;2002年04期

6 洪添吾,張文彬;腹膜后苗勒氏管源性囊腫1例報(bào)告[J];中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù);2000年01期

7 白叔坤,黃永芝;苗勒氏管綜合征1例報(bào)告[J];男性學(xué)雜志;1998年02期

8 戚晶琨;腹膜后苗勒氏管源性囊腫-1例報(bào)告[J];吉林醫(yī)學(xué);1997年05期

9 黃安培;楊正偉;;苗勒氏管抑制物質(zhì)(綜述)[J];川北醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1986年02期

10 周為民,金遵禹;腹膜后巨大苗勒氏管囊腺腫1例報(bào)告[J];江蘇醫(yī)藥;1994年02期

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1 王靖;苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術(shù)助孕結(jié)局分析及基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2018年

2 徐祖瀅;女性苗勒氏管發(fā)育異常與相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)性研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2017年

3 朱穎;中國漢族女性苗勒氏管發(fā)育異�；颊呋�因突變的研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2011年

4 常馨月;WNT4基因突變與中國女性苗勒氏管發(fā)育異常的發(fā)病無明顯相關(guān)性[D];山東大學(xué);2012年

5 張賽男;EMX2基因突變與中國河北地區(qū)女性苗勒氏管發(fā)育異常的相關(guān)性[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

6 劉威蘭;中國河北地區(qū)漢族女性苗勒氏管發(fā)育異常與TBX6基因突變的相關(guān)性研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

本文編號：2887758