苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術助孕結局分析及基因突變研究

發(fā)布時間：2020-11-17 17:53

　　第一部分苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術助孕結局分析目的:探討苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)行輔助生殖技術助孕的妊娠結局情況。材料與方法:收集2011年4月至2016年6月于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,生殖醫(yī)學中心行IVF治療的苗勒氏管發(fā)育異�；颊�144例為病例組,所有的診斷均由經(jīng)陰道超聲,輸卵管造影,宮腔鏡,腹腔鏡或者三維超聲確診。根據(jù)1988年美國生殖協(xié)會(AFS)標準,其中病例組包括20例雙子宮,35例單角子宮,57例縱隔子宮,16例雙角子宮和16例弓形子宮�？v隔子宮均行手術切除治療。隨機抽取同期子宮正常,單純輸卵管因素不孕癥患者1089例作為對照組。病例組和對照組患者均具有正常的染色體核型(46,XX)。那些潛在的可能子宮損傷(例如宮頸機能不全,粘膜下子宮肌瘤,子宮內(nèi)膜息肉,宮腔黏連等)在兩組中均被排除在外。結果:患者年齡,不孕年限,促排卵天數(shù),促性腺激素(GN)使用總量,受精率,卵裂率,優(yōu)質(zhì)胚胎率兩組間差異均無統(tǒng)計學意義。子宮畸形組在植入率(19.4%VS 34.1%,P=0.002),妊娠率(29.6%VS 46.5%,P=0.019),分娩率(50%VS 82.9%,P=0.004)明顯低于對照組,差異有統(tǒng)計學意義。早期流產(chǎn)率(43.8%VS 10.4%,P=0.001)和總流產(chǎn)率(50%VS 17.1%,P=0.004),病例組明顯高于對照組,差異有統(tǒng)計學意義。雙角子宮的早期流產(chǎn)率(37.5%)和早產(chǎn)率(25%)比其他組高。另外,有這樣一個趨勢,與單角子宮,縱隔子宮和弓形子宮相比,雙角子宮和雙子宮又較高的多胎妊娠率,但差異無統(tǒng)計學意義(7.7%VS 29.4%,P=0.080)。結論:患有子宮畸形的患者行IVF/ICSI-ET治療與正常對照組相比,有較差的種植率,妊娠率和活產(chǎn)率,行手術治療的縱隔子宮患者妊娠率明顯提高,弓形子宮的臨床結局較好。第二部分苗勒氏管發(fā)育異常全外顯子組測序及CASKIN2基因研究目的:本研究通過對苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)典型病例先天性無子宮無陰道(CAUV)表型患者進行全外顯子組測序(WES),以期發(fā)現(xiàn)MDAs新的相關致病基因。材料與方法:收集5例CAUV患者外周血DNA,對5例CAUV患者進行全外顯子組測序,同時,測序發(fā)現(xiàn)的結果再在120例MDAs患者及250例正常表型患者中進行驗證。結果:在兩例CAUV患者中分別發(fā)現(xiàn)兩個CASKIN2基因罕見的錯義(NM_020753:c.969CA,p.H323Q;c.1228GA,p.V410M)。對120例MDAs患者和250例正常表型患者進行CASKIN2基因全外顯子測序驗證,結果MDAs患者中發(fā)現(xiàn)三個錯義突變(p.V410M;p.T939M;p.R1126H),正常表型患者中未發(fā)現(xiàn)CASKIN2錯義及無義突變。結論:CASKIN2基因可能與MDAs的發(fā)病相關。
【學位單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2018
【中圖分類】：R714.8
【部分圖文】：

界面圖,基因,界面