第一部分苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術助孕結局分析目的:探討苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)行輔助生殖技術助孕的妊娠結局情況。材料與方法:收集2011年4月至2016年6月于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院,生殖醫(yī)學中心行IVF治療的苗勒氏管發(fā)育異�；颊�144例為病例組,所有的診斷均由經陰道超聲,輸卵管造影,宮腔鏡,腹腔鏡或者三維超聲確診。根據1988年美國生殖協(xié)會(AFS)標準,其中病例組包括20例雙子宮,35例單角子宮,57例縱隔子宮,16例雙角子宮和16例弓形子宮�？v隔子宮均行手術切除治療。隨機抽取同期子宮正常,單純輸卵管因素不孕癥患者1089例作為對照組。病例組和對照組患者均具有正常的染色體核型(46,XX)。那些潛在的可能子宮損傷(例如宮頸機能不全,粘膜下子宮肌瘤,子宮內膜息肉,宮腔黏連等)在兩組中均被排除在外。結果:患者年齡,不孕年限,促排卵天數,促性腺激素(GN)使用總量,受精率,卵裂率,優(yōu)質胚胎率兩組間差異均無統(tǒng)計學意義。子宮畸形組在植入率(19.4%VS 34.1%,P=0.002),妊娠率(29.6%VS 46.5%,P=0.019),分娩率(50%VS 82.9%,P=0.004)明顯低于對照組,差異有統(tǒng)計學意義。早期流產率(43.8%VS 10.4%,P=0.001)和總流產率(50%VS 17.1%,P=0.004),病例組明顯高于對照組,差異有統(tǒng)計學意義。雙角子宮的早期流產率(37.5%)和早產率(25%)比其他組高。另外,有這樣一個趨勢,與單角子宮,縱隔子宮和弓形子宮相比,雙角子宮和雙子宮又較高的多胎妊娠率,但差異無統(tǒng)計學意義(7.7%VS 29.4%,P=0.080)。結論:患有子宮畸形的患者行IVF/ICSI-ET治療與正常對照組相比,有較差的種植率,妊娠率和活產率,行手術治療的縱隔子宮患者妊娠率明顯提高,弓形子宮的臨床結局較好。第二部分苗勒氏管發(fā)育異常全外顯子組測序及CASKIN2基因研究目的:本研究通過對苗勒氏管發(fā)育異常(MDAs)典型病例先天性無子宮無陰道(CAUV)表型患者進行全外顯子組測序(WES),以期發(fā)現MDAs新的相關致病基因。材料與方法:收集5例CAUV患者外周血DNA,對5例CAUV患者進行全外顯子組測序,同時,測序發(fā)現的結果再在120例MDAs患者及250例正常表型患者中進行驗證。結果:在兩例CAUV患者中分別發(fā)現兩個CASKIN2基因罕見的錯義(NM_020753:c.969CA,p.H323Q;c.1228GA,p.V410M)。對120例MDAs患者和250例正常表型患者進行CASKIN2基因全外顯子測序驗證,結果MDAs患者中發(fā)現三個錯義突變(p.V410M;p.T939M;p.R1126H),正常表型患者中未發(fā)現CASKIN2錯義及無義突變。結論:CASKIN2基因可能與MDAs的發(fā)病相關。
【學位單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2018
【中圖分類】：R714.8
【部分圖文】：

NCBI上的CASKIN2基因界面

NCBI上的CASKIN2基因編碼區(qū)序列

病例組CASKIN2功能區(qū)突變位點各物種保守性分析
【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 黃安培;崔成虎;;雌雄雞胚苗勒氏管腺苷酸環(huán)化酶活性的比較研究[J];川北醫(yī)學院學報;1989年02期

2 韓咸發(fā);邊振山;;兩同胞兄弟苗勒氏管綜合征[J];遺傳與疾病;1989年04期

3 王新霞;章文華;卓靜;朱彥玲;張紅;張萍;張杰;;腹膜苗勒氏管惡性腫瘤11例臨床分析[J];中國婦產科臨床雜志;2014年06期

4 卞巍;高芙蓉;羅海剛;莊阜紅;毛慶聰;;前列腺外苗勒氏管源性囊腫的影像學表現及文獻復習(附3例報告)[J];醫(yī)學影像學雜志;2015年11期

5 郭正聲,陳瑞珠;中期妊娠伴苗勒氏管癌1例[J];中國腫瘤臨床;2002年04期

6 洪添吾,張文彬;腹膜后苗勒氏管源性囊腫1例報告[J];中國醫(yī)學影像技術;2000年01期

7 白叔坤,黃永芝;苗勒氏管綜合征1例報告[J];男性學雜志;1998年02期

8 戚晶琨;腹膜后苗勒氏管源性囊腫-1例報告[J];吉林醫(yī)學;1997年05期

9 黃安培;楊正偉;;苗勒氏管抑制物質(綜述)[J];川北醫(yī)學院學報;1986年02期

10 周為民,金遵禹;腹膜后巨大苗勒氏管囊腺腫1例報告[J];江蘇醫(yī)藥;1994年02期

相關碩士學位論文 前6條

1 王靖;苗勒氏管發(fā)育異常合并不孕癥患者輔助生殖技術助孕結局分析及基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學;2018年

2 徐祖瀅;女性苗勒氏管發(fā)育異常與相關基因單核苷酸多態(tài)性位點的關聯性研究[D];安徽醫(yī)科大學;2017年

3 朱穎;中國漢族女性苗勒氏管發(fā)育異�；颊呋蛲蛔兊难芯縖D];安徽醫(yī)科大學;2011年

4 常馨月;WNT4基因突變與中國女性苗勒氏管發(fā)育異常的發(fā)病無明顯相關性[D];山東大學;2012年

5 張賽男;EMX2基因突變與中國河北地區(qū)女性苗勒氏管發(fā)育異常的相關性[D];河北醫(yī)科大學;2015年

6 劉威蘭;中國河北地區(qū)漢族女性苗勒氏管發(fā)育異常與TBX6基因突變的相關性研究[D];河北醫(yī)科大學;2015年

本文編號：2887758