目的:探討脈絡(luò)叢囊腫胎兒的產(chǎn)前診斷策略和妊娠結(jié)局情況,為臨床遺傳咨詢及優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。方法:回顧分析2015年1月至2019年6月因胎兒脈絡(luò)叢囊腫接受介入性產(chǎn)前診斷的151例單胎病例,所有病例均行染色體微陣列分析(CMA)檢測及常規(guī)G顯帶染色體核型分析,并定期復(fù)查胎兒的發(fā)育情況,隨訪妊娠結(jié)局及胎兒出生后的生長發(fā)育情況。結(jié)果:151例脈絡(luò)叢囊腫胎兒中檢出明確致病性染色體異常12例(7.95%,12/151)。染色體非整倍體9例,其中18三體6例,21三體2例,性染色體異常(47,XYY)1例;拷貝數(shù)變異3例;可能致病性拷貝數(shù)變異1例及意義不明確異常3例。151例脈絡(luò)叢囊腫胎兒進(jìn)行電話隨訪,最終隨訪到139例,失訪12例。隨訪到的胎兒中19例引產(chǎn),出生的胎兒脈絡(luò)叢囊腫多于孕28周前消失。結(jié)論:脈絡(luò)叢囊腫胎兒染色體異常的風(fēng)險增高,高齡或合并其他超聲異常尤其是結(jié)構(gòu)異常時,染色體異常的風(fēng)險增加;對脈絡(luò)叢囊腫胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷排除染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形后,脈絡(luò)叢囊腫胎兒預(yù)后良好。

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 儀器設(shè)備
    1.3 方法
        1.3.1 介入性產(chǎn)前診斷
        1.3.2 染色體核型分析
        1.3.3 基因組DNA提取及CMA檢測
    1.4 隨訪
2 結(jié) 果
    2.1 脈絡(luò)叢囊腫胎兒核型分析及CMA檢測結(jié)果
    2.2 胎兒不同類型脈絡(luò)叢囊腫中染色體異常檢出率
    2.3 隨訪結(jié)果
3 討 論
    3.1 胎兒脈絡(luò)叢囊腫與染色體異常的相關(guān)性
    3.2 CMA在脈絡(luò)叢囊腫胎兒產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值
    3.3 脈絡(luò)叢囊腫胎兒的妊娠結(jié)局與預(yù)后



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