發(fā)布時間：2024-06-02 04:59

　　目的:探討甲型血友病患者及其家屬進行基因診斷與產前診斷的臨床價值。方法:應用DHPLC、瓊脂糖凝膠電泳及Sanger測序法分別對14個血友病家系進行F8致病基因檢測,在明確致病突變基礎上,對其中6例疑似致病基因攜帶者進行產前診斷。結果:14例甲型血友病家系中,檢出F8基因內含子22倒位6例,F8基因外顯子14缺失1例,F8基因編碼區(qū)移碼突變3例,F8基因編碼區(qū)錯義突變4例。通過羊水穿刺產前基因診斷檢出異常胎兒4例。結論:通過基因測序的方法對先證者或高度疑似攜帶者進行基因診斷,明確突變類型及突變位點后對其進行優(yōu)生優(yōu)育指導和產前基因診斷,能有效降低甲型血友病的發(fā)病率。

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【部分圖文】：

圖1血友病家系基因診斷及產前診斷路線

回顧分析2014年10月到2018年3月在空軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院婦產科進行遺傳咨詢的14例甲型血友病家系的臨床資料(10例先證者存活和4例先證者死亡),基因診斷流程見圖1。其中高風險孕婦6例(先證者已死亡3例,存活3例),孕婦年齡21～38歲,平均(27.2±6.4)歲,孕12....

圖2甲型血友病家系產前基因診斷結果分析圖

表114例有HA陽性家族史家系的基因診斷及產前診斷分析結果家系編號與先證者關系基因檢測結果基因診斷結果產前診斷結果1A先證者F8基因內含子22倒位B母親F8基因內含子22倒位攜帶者突變2A無先證者F8基因外顯子14移碼突變c.3870dup....

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