CSMD1基因突變相關(guān)疾病的臨床特征分析
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【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
結(jié)果17二、CSMD1基因突變保守性分析結(jié)果圖1保守性分析圖中紅色字體標(biāo)記的為本研究中發(fā)現(xiàn)的CSMD1基因12個(gè)錯(cuò)義突變點(diǎn),對(duì)這6個(gè)復(fù)合雜合錯(cuò)義突變?cè)诓煌M(jìn)化層次的物種之間進(jìn)行同源序列比對(duì),而對(duì)比序列的來(lái)源為:人,猴子,馬,大鼠,小鼠,豬,狗,和白鯨。對(duì)比序列結(jié)果顯示11個(gè)突變點(diǎn)....
廣州醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文18圖2CSMD1基因結(jié)構(gòu)示意圖及突變位點(diǎn)的分布注釋:SP:signalpeptide,信號(hào)肽;CUB:補(bǔ)體C1s/C1r,表皮生長(zhǎng)因子相關(guān)海膽蛋白(Uegf),和骨形成蛋白(Bmp1);Sushi;CCP,補(bǔ)體控制蛋白;TM:transmembrane,....
廣州醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文20圖3CSMD1基因變異的三維結(jié)構(gòu)圖五、病人的臨床特征6個(gè)病人的起病年齡在1歲到8歲之間,臨床表型輕到重,從比較輕的特發(fā)性局灶性癲癇不伴智能障礙到表型比較重的頻繁的癲癇發(fā)作并伴有智能障礙,本研究的所有患者均對(duì)抗癲癇藥物的治療反應(yīng)好。病人1,1歲起病,有復(fù)....
結(jié)果表型較重,拉莫三嗪和拉考沙胺治療有效,發(fā)作減少。該患者堂妹有EP史,具體不詳,其親姐姐驗(yàn)證CSMD1基因變異,結(jié)果提示姐姐攜帶一個(gè)父源的錯(cuò)義變異(c.5756C>A/p.A1919D),姐姐正常未患病,如圖9A所示。
本文編號(hào):3990842
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