研究背景2型糖尿病(T2DM)是由于胰島素分泌或者作用缺陷,以高血糖為主要表現(xiàn)的一種復雜代謝性疾病。近十年來,全球糖尿病患病率急劇升高。最近的全國流行病學調(diào)查數(shù)據(jù)顯示,我國成人糖尿病患病率高達11.6%,糖尿病已成為我國主要的公共衛(wèi)生問題之一。與其他常見的疾病一樣,2型糖尿病具有很強的遺傳易感性,遺傳因素在2型糖尿病的發(fā)生及表現(xiàn)中起著重要作用。現(xiàn)代的孿生子研究表明,2型糖尿病的遺傳力高達64%。近年來學者們在糖尿病遺傳領(lǐng)域開展了大量的研究,但2型糖尿病致病基因的研究仍進展緩慢。雖然最近的全基因組關(guān)聯(lián)研究已經(jīng)報道了一些糖尿病風險基因和位點,但是2型糖尿病具體的遺傳機制仍尚不明確。護骨素(OPG)、核因子κ.B受體活化因子(RANK)及其配體(RANKL)是RANKL/RANK/OPG信號通路的三個主要蛋白,分別由TNFRSF11B、TNFRSF11A和TNFSF11基因編碼。RANKL/RANK/OPG信號通路是骨代謝的關(guān)鍵通路,在調(diào)節(jié)骨代謝、破骨細胞的生存和活化等方面起著重要作用。正常生理情況下RANKL通過與其受體RNAK結(jié)合,刺激破骨細胞活化和骨吸收,而OPG通過競爭性抑制RANK...

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【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖１－１．?ｉＭＬＤＲ？?ＳＮＰ分型技術(shù)原理示意圖??９??

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本文編號：4000004