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精神分裂癥易感基因篩查

發(fā)布時(shí)間:2020-12-02 12:15
  第一節(jié)精神分裂癥易感基因篩查精神分裂癥是一種人類最為常見(jiàn)的嚴(yán)重精神疾患,其終生患病率約為1%。主要特征表現(xiàn)為思維、情感與行為障礙以及精神活動(dòng)與環(huán)境的不協(xié)調(diào)。家系調(diào)查、雙生子和寄養(yǎng)子研究表明其遺傳度約為70%~85%,先癥者同胞的患病風(fēng)險(xiǎn)為一般人群的10倍。盡管精神分裂癥具有明顯的遺傳傾向,遺傳因素在其發(fā)病過(guò)程中起主導(dǎo)作用,但其遺傳機(jī)制尚未完全闡明。目前,認(rèn)為精神分裂癥的發(fā)生是由許多微效基因與環(huán)境因素共同作用,多個(gè)基因相互作用的多基因遺傳性疾病。因此,定位克隆精神分裂癥易感基因,不但有助于闡明其分子遺傳學(xué)機(jī)制,而且也為基因診斷、基因治療和藥物設(shè)計(jì)奠定基礎(chǔ)。然而,由于精神分裂癥的遺傳模式不明確、不完全外顯以及遺傳異質(zhì)性與臨床異質(zhì)性等諸多因素,使得大量研究結(jié)果難以相互驗(yàn)證。為了減少上述因素的影響,本課題基于DNA混合池技術(shù)結(jié)合全基因組微衛(wèi)星(ABI Linkage Mapping Set-2)與人類全基因組單核苷酸多態(tài)性Affymetri6.0芯片(Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0)雙重掃描結(jié)果,篩選出JARID2基因作為候選基因,利用高分... 

【文章來(lái)源】:山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院山東省

【文章頁(yè)數(shù)】:91 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
Abstract
主要符號(hào)表
引言
第一章 精神分裂癥研究概論
    1.1 精神分裂癥概述
    1.2 精神分裂癥遺傳學(xué)研究
    1.3 精神分裂癥單核苷酸多態(tài)性及相關(guān)檢測(cè)技術(shù)
第二章 JARID2 基因與精神分裂癥關(guān)聯(lián)分析
    2.1 研究背景介紹
    2.2 研究對(duì)象
    2.3 實(shí)驗(yàn)材料與儀器設(shè)備
    2.4 實(shí)驗(yàn)方法
    2.5 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    2.6 討論
    2.7 結(jié)論
第三章 YAP1 基因與兒童精神分裂癥傳遞不平衡分析
    3.1 研究背景介紹
    3.2 研究對(duì)象
    3.3 實(shí)驗(yàn)材料與儀器設(shè)備
    3.4 實(shí)驗(yàn)方法
    3.5 討論
    3.6 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附表
附圖
綜述
攻讀學(xué)位期間參與的科研項(xiàng)目及發(fā)表文章 目錄
致謝


【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]單核苷酸多態(tài)性及其檢測(cè)方法的新進(jìn)展[J]. 程祺,吳荻.  實(shí)用腫瘤學(xué)雜志. 2008(05)
[2]非參數(shù)連鎖分析[J]. 倪鵬生,崔靜,沈福民.  遺傳. 2001(04)



本文編號(hào):2895293

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