ADRB2基因rs1042713位點(diǎn)多態(tài)性與0-5歲兒童喘息的關(guān)聯(lián)研究
發(fā)布時(shí)間:2020-12-20 18:03
目的探討人類ADRB2基因rs1042713位點(diǎn)多態(tài)性與0-5歲兒童喘息的相關(guān)性,初步了解該位點(diǎn)在本地區(qū)0-5歲兒童的分布特征、位點(diǎn)多態(tài)性與臨床表型的關(guān)系,尋求可能的個(gè)體化干預(yù)措施。方法1.按入選標(biāo)準(zhǔn)在廣東省婦幼保健院門診及住院部收集了115份病例納入研究,按時(shí)間順序?qū)Σ±M(jìn)行編號(hào),初始治療均使用吸入性糖皮質(zhì)激素(ICS),或者聯(lián)合沙丁胺醇?xì)忪F劑(SABA)。同時(shí)留取口腔上皮細(xì)胞用于DNA位點(diǎn)檢測(cè)。后續(xù)治療按病情發(fā)展進(jìn)行階梯治療調(diào)整。對(duì)全部的研究對(duì)象建立臨床資料調(diào)查表,記錄研究對(duì)象既往史、現(xiàn)病史、治療過程及隨訪的情況。同時(shí)從到院進(jìn)行健康體檢兒童中選取118名作為對(duì)照組。并進(jìn)行相關(guān)基因位點(diǎn)檢測(cè)。2. DNA標(biāo)本采集與檢測(cè):采樣拭子(遺傳檢測(cè)采樣盒)采集口腔上皮細(xì)胞樣本用于SNP檢測(cè)。采用硅膠吸附法(專利號(hào): 200610023818.0)從樣本細(xì)胞中抽提基因組DNA,TaqMan探針實(shí)時(shí)熒光定量PCR法檢測(cè)SNP位點(diǎn),由熒光定量PCR儀讀取檢測(cè)結(jié)果。3.統(tǒng)計(jì)學(xué)處理:SPSS17.0軟件統(tǒng)計(jì)各分組數(shù)據(jù)。兩樣本均數(shù)采用F檢驗(yàn)方差,t檢驗(yàn)比較差異;遺傳Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)、...
【文章來源】:廣州醫(yī)科大學(xué)廣東省
【文章頁(yè)數(shù)】:52 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
部分哮喘易感或相關(guān)基因近年來已篩選出多個(gè)與個(gè)體藥物療效、發(fā)病嚴(yán)重程度、預(yù)后等顯著相關(guān)的基因[14-19]
表 1 兩組間年齡比較平均年齡 SD t P喘息組(n=115) 20.37 月(1.7 歲) 16.70 -1.871 0.063對(duì)照組(n=118) 24.17 月(2.0 歲) 14.19表 2 兩組間性別比較性別男 女X2P喘息組(n=115) 69(60.0%) 46(40.0%) 1.316 0.251對(duì)照組(n=118) 62(52.5%) 56(47.5%)2 rs1042713(Arg16Gly)位點(diǎn) 3 種基因型 PCR 儀檢測(cè)圖
圖 3 Arg16Gly 位點(diǎn)測(cè)序圖:AA 純合子圖 4 Arg16Gly 位點(diǎn)測(cè)序圖:AG 雜合子3 rs1042713 位點(diǎn) Hardy-weinberg(H-W)平衡檢驗(yàn)位點(diǎn)多態(tài)性由 A、G 兩核苷酸組成,核苷酸由 A46→G46,在肽鏈則由 Arg16→Gly,從而引起蛋白質(zhì)功能的改變。按公式計(jì)算,病例組 A 等 位 基 因 頻 率 p=(41*2+53)/(41+53+21)*2=0.587 , G:
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]上海市哮喘兒童與β2-腎上腺素能受體基因多態(tài)性的關(guān)系[J]. 解玉,楊子珍,柴柏春. 實(shí)用兒科臨床雜志. 2008(04)
[2]2000年與1990年兒童支氣管哮喘患病率的調(diào)查比較[J]. 全國(guó)兒科哮喘協(xié)作組. 中華結(jié)核和呼吸雜志. 2004(02)
[3]重慶地區(qū)漢族兒童β2-腎上腺素能受體單倍型與哮喘相關(guān)性的研究[J]. 廖偉,李為明,趙聰敏,光麗霞,王金生,奚敏,艾友萍,溫恩懿. 第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2001(01)
[4]中國(guó)北方漢族人群支氣管哮喘患者β2腎上腺素能受體基因多態(tài)性研究[J]. 高光凱,王士雯,張進(jìn)川. 中華結(jié)核和呼吸雜志. 2000(02)
[5]兒童支氣管哮喘診斷與防治指南[J]. 陳愛歡,李昌崇,趙德育,陳志敏,洪建國(guó). 中華兒科雜志. 2008 (10)
本文編號(hào):2928307
【文章來源】:廣州醫(yī)科大學(xué)廣東省
【文章頁(yè)數(shù)】:52 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
部分哮喘易感或相關(guān)基因近年來已篩選出多個(gè)與個(gè)體藥物療效、發(fā)病嚴(yán)重程度、預(yù)后等顯著相關(guān)的基因[14-19]
表 1 兩組間年齡比較平均年齡 SD t P喘息組(n=115) 20.37 月(1.7 歲) 16.70 -1.871 0.063對(duì)照組(n=118) 24.17 月(2.0 歲) 14.19表 2 兩組間性別比較性別男 女X2P喘息組(n=115) 69(60.0%) 46(40.0%) 1.316 0.251對(duì)照組(n=118) 62(52.5%) 56(47.5%)2 rs1042713(Arg16Gly)位點(diǎn) 3 種基因型 PCR 儀檢測(cè)圖
圖 3 Arg16Gly 位點(diǎn)測(cè)序圖:AA 純合子圖 4 Arg16Gly 位點(diǎn)測(cè)序圖:AG 雜合子3 rs1042713 位點(diǎn) Hardy-weinberg(H-W)平衡檢驗(yàn)位點(diǎn)多態(tài)性由 A、G 兩核苷酸組成,核苷酸由 A46→G46,在肽鏈則由 Arg16→Gly,從而引起蛋白質(zhì)功能的改變。按公式計(jì)算,病例組 A 等 位 基 因 頻 率 p=(41*2+53)/(41+53+21)*2=0.587 , G:
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]上海市哮喘兒童與β2-腎上腺素能受體基因多態(tài)性的關(guān)系[J]. 解玉,楊子珍,柴柏春. 實(shí)用兒科臨床雜志. 2008(04)
[2]2000年與1990年兒童支氣管哮喘患病率的調(diào)查比較[J]. 全國(guó)兒科哮喘協(xié)作組. 中華結(jié)核和呼吸雜志. 2004(02)
[3]重慶地區(qū)漢族兒童β2-腎上腺素能受體單倍型與哮喘相關(guān)性的研究[J]. 廖偉,李為明,趙聰敏,光麗霞,王金生,奚敏,艾友萍,溫恩懿. 第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2001(01)
[4]中國(guó)北方漢族人群支氣管哮喘患者β2腎上腺素能受體基因多態(tài)性研究[J]. 高光凱,王士雯,張進(jìn)川. 中華結(jié)核和呼吸雜志. 2000(02)
[5]兒童支氣管哮喘診斷與防治指南[J]. 陳愛歡,李昌崇,趙德育,陳志敏,洪建國(guó). 中華兒科雜志. 2008 (10)
本文編號(hào):2928307
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