目的:通過(guò)對(duì)先天性中性粒細(xì)胞減少癥的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、治療進(jìn)行探討,提高對(duì)該病的診療水平。方法:詳細(xì)分析1例先天性中性粒細(xì)胞減少癥患者的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過(guò),并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果:該患兒出生后即反復(fù)出現(xiàn)各系統(tǒng)感染伴中性粒細(xì)胞明顯降低,臨床表現(xiàn)符合先天性中性粒細(xì)胞減少癥�；驒z測(cè)顯示該患兒存在已經(jīng)報(bào)道過(guò)的ELANE基因突變:c.640G>A,應(yīng)用刺激因子治療后患兒中性粒細(xì)胞水平有一定程度提升。結(jié)論:先天性中性粒細(xì)胞減少癥是一種與多基因突變有關(guān)的免疫缺陷性疾病,基因檢測(cè)有助于診療水平的提高。粒細(xì)胞刺激因子為治療先天性中性粒細(xì)胞減少癥的首選藥物,根治性治療依賴于造血干細(xì)胞移植。 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：26 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
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前言
病例簡(jiǎn)介
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 先天性中性粒細(xì)胞減少癥的研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：2928021