發(fā)布時間：2020-12-20 14:22

　　目的:通過對先天性中性粒細(xì)胞減少癥的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、治療進(jìn)行探討,提高對該病的診療水平。方法:詳細(xì)分析1例先天性中性粒細(xì)胞減少癥患者的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查及診療經(jīng)過,并進(jìn)行相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)。結(jié)果:該患兒出生后即反復(fù)出現(xiàn)各系統(tǒng)感染伴中性粒細(xì)胞明顯降低,臨床表現(xiàn)符合先天性中性粒細(xì)胞減少癥�；�因檢測顯示該患兒存在已經(jīng)報道過的ELANE基因突變:c.640G>A,應(yīng)用刺激因子治療后患兒中性粒細(xì)胞水平有一定程度提升。結(jié)論:先天性中性粒細(xì)胞減少癥是一種與多基因突變有關(guān)的免疫缺陷性疾病,基因檢測有助于診療水平的提高。粒細(xì)胞刺激因子為治療先天性中性粒細(xì)胞減少癥的首選藥物,根治性治療依賴于造血干細(xì)胞移植。 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：26 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
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病例簡介
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 先天性中性粒細(xì)胞減少癥的研究進(jìn)展
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致謝
個人簡歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]重癥先天性中性粒細(xì)胞減少癥基因突變和急性白血病轉(zhuǎn)化[J]. 遲作華,朱平.  中國實(shí)驗血液學(xué)雜志. 2017(05)
[2]兒童先天性角化不良診治進(jìn)展[J]. 李威,謝曉恬.  世界臨床藥物. 2017(06)
[3]兒童中性粒細(xì)胞減少癥研究進(jìn)展[J]. 馮建華,錢燕.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2017(04)
[4]先天性粒細(xì)胞減少癥的研究進(jìn)展[J]. 蘇霞麗,陳建斌.  現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生. 2016(15)
[5]WHIM綜合征的研究進(jìn)展[J]. 宋澤亮,師曉東.  中國醫(yī)刊. 2016(04)
[6]重型先天性中性粒細(xì)胞減少癥研究現(xiàn)狀[J]. 吳南海.  中國小兒血液與腫瘤雜志. 2014(04)
[7]中性粒細(xì)胞彈性蛋白酶基因突變致先天性粒細(xì)胞減少癥2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 侯佳,王瑩,劉丹如,應(yīng)文靜,孫金嶠,惠曉瑩,王曉川.  中國循證兒科雜志. 2014(03)
[8]重型先天性中性粒細(xì)胞減少癥1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 楊湖,高宗燕,李琳迪,藍(lán)丹.  臨床兒科雜志. 2014(05)
[9]先天性中性粒細(xì)胞減少癥遺傳機(jī)制新進(jìn)展[J]. 楊湖,藍(lán)丹.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2013 (21)
[10]Shwachman-Diamond綜合征兩例[J]. 楊鳴姝,王莉,龔英,施鶯燕,喬中偉.  放射學(xué)實(shí)踐. 2013(10)



本文編號：2928021