發(fā)布時間：2020-11-22 04:45

　　 為了進一步探討IL1RAPL1基因與秦巴山區(qū)兒童的智力以及精神發(fā)育遲滯之間的關系，我們選擇了IL1RAPL1基因上的SNP位點rs12847959、rs6526806和rs6630762作為遺傳標記，對秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯兒童進行了病例-對照人群研究。 通過PCR-SSCP、瓊脂糖凝膠電泳、聚丙烯酰胺凝膠電泳、測序等手段建立試驗體系。經分析，rs12847959位點的整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對rs12847959的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關聯分析的結果表明，在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6526806位點整體人群的基因型頻率符合Hardy-Weinberg平衡。對rs6526806的多態(tài)性與兒童精神發(fā)育遲滯及智力的關聯分析的結果表明在女性和男性人群中，其等位基因頻率和基因型頻率的分布在病例組和正常對照組之間、邊緣組和正常對照組之間均沒有顯著性差異(p＞0.05)，基因型頻率的分布在不同的智力水平兒童之間不具有顯著性差異(p＞0.05)。rs6630762位點用PCR-SSCP法進行基因多態(tài)性分析，發(fā)現其在我們所采的樣本中沒有多態(tài)性。 結果提示：(1)IL1RAPL1基因的rs12847959標記多態(tài)性的變化在秦巴山區(qū)兒童中與精神發(fā)育遲滯及智力的發(fā)生無關，可能原因是因為此位點位于內含子上，它的多態(tài)性變化不影響蛋白質的編碼；(2)IL1RAPL1基因的rs6526806標記多態(tài)性的變化在秦巴山區(qū)兒童中與精神發(fā)育遲滯及智力的發(fā)生無關，可能的原因是它雖然位于外顯子上，但是并未參蛋白質的編碼，它的多態(tài)性變化并不影響下游氨基酸的轉錄。
【學位單位】：西北大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2007
【中圖分類】：R749.94
【部分圖文】：

程度進行分析，認為NSMR具有廣泛的遺傳異質性(陳潔，2000)。近年來對X連鎖非特異性精神發(fā)育遲滯(MRX)的研究不斷取得大的進展，目前已經確定的與MRX有關的基因大約有24個，圖1一2是這些基因的簡要介紹(Hans一Hilger，2006)。人們估計引起MRX的總基因數為100以上。目前己明確的與MRX有關的基因有的與神經系統的突觸連接、信號傳遞和其他信號通路有關，個別與脂肪酸代謝、基因轉錄、染色體加工以及氨基酸合成等有關(張科進，2006)。雖然這些MRx相關基因只出現在個別家系或個體中，其頻率很低，但是它們表明了這些基因與NSMR的發(fā)病機理有關。Ta比嘴0..晌戶困川如艷冬皿翻民G腳粗聲抽甩口Q才河倒四洲四洲州g4l叫腳瀚溯潮種麟娜麟翩麟翩戶月口圣L公川踐月代翻以忿娜峋.劫印粗.再月魂荃躊】湘階淪S‘偽朋.聲腳減拍護到粗辦l聲田滬再C江‘朽昭L司減日井趨護側護沖‘乃洲沖洲洲閡陰洲溯洲擬潮端瀚潮從日別.廠岌汀，以臼陰腳廿陰偽2酬臼1G麟3盛拼舀仔g乃片耐釉卿沖匆口目間山如‘p.，抽油扔咖祖m琳潤即別.愈.藝司幻哈協拍洲哪幽n只峪如嘛試鉀叫殉擬側n川成咧只嘴巧戶內;戶.為如碑如喇閃內吻月勺翻蜘of.如勺伽相城國;的m漁浦閉時舊，如。吻悶確獲勺自如成招.卜的搶9.限翻側卿肉幽;帥或翻姻創(chuàng)吻獷d喇以硯娜藏診抽油.匆加確剮向.拼帥自抽幽側C催g咖書明樹叭心的腳翻而琳側匆細洲向.T璐硯匆有州.翻.心觸牲份目g翻.

西一比大學碩卜廣位論文圖1一 5ILI人月P丈1基因的大小及蛋白質編碼區(qū)2.ILZR月P憑1基因的研究進展Toll/ILI白細胞介素1受體家族在固有免疫和適應性免疫系統中具有重要的作用。這些受體有一個碳端同源區(qū)域稱為Ton八Ll受體區(qū)(TIR)，TIR最基本的功能就是介導同型蛋白在信號轉導通路中的相互作用。ILIRAPLI編碼一個公認的跨膜細胞因子受體，與ILI和IL18的受體和受體輔助蛋白有關，在大腦和肌肉中表達。它編碼的蛋白構成了三個細胞外免疫球蛋白區(qū)，一個跨膜區(qū)和一個可能使信號通過NF一kB通路傳導的細胞內區(qū)。它在腦的發(fā)育和腦的功能中的作用還不清楚(JMWheway，etal，2003)。該基因在出生后的海馬記憶系統腦結構中高度表達，這揭示了它在學習記憶能力的生理過程中的特殊作用

娜、落譏八)純合體GG(5號樣品)圖2一2一 2rsl2847959的測序結果如圖2一2一1，其中1、3為雜合體，5、8為一種純合體，2、6、9位另外一種純合體，為確定每個個體的具體基因型，我們選取兩種純合體樣本5和6在捷瑞生物工程(上海)有限公司測序，測序結果如圖2一2一2，可以得知2、6、9為純合體Cc，5、8為純合體GG
【參考文獻】

相關期刊論文 前10條

1 林崇德,白學軍,李慶安;關于智力研究的新進展[J];北京師范大學學報(社會科學版);2004年01期

2 丁建松,曹毅,童建;PCR-SSCP研究進展[J];輻射防護通訊;2004年05期

3 汪延華,孫桂華,儲小宏,張瑞淦,李化祥,凌先勝,邱兆虎,竇德新,胡華全;7～14歲兒童亞臨床型地方性克汀病的表現和診斷的研究[J];中國地方病防治雜志;1989年05期

4 閻玉芹,陳祖培;地方性克汀病病因及發(fā)病機理的研究進展[J];中國地方病防治雜志;1997年04期

5 張偉娟,周雪平,賈振軍,吳謹,李英碧,侯一平;X染色體遺傳標記研究進展[J];法醫(yī)學雜志;2003年04期

6 曾保春,陶德清;認知神經科學對智力的研究新進展[J];贛南師范學院學報;2003年01期

7 李文生,蘇敏;亞克汀病研究進展[J];國外醫(yī)學(醫(yī)學地理分冊);2000年02期

8 鄧艷,魏東霞,朱興全;單核苷酸多態(tài)性及其檢測方法[J];中國畜牧獸醫(yī);2005年05期

9 包廣宇;單核苷酸多態(tài)性的研究進展及其應用[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;2003年01期

10 杜耀棟;多元智力理論探微[J];湖北成人教育學院學報;2002年03期

本文編號：2894143