發(fā)布時(shí)間：2019-07-19 10:16

【摘要】：研究背景及目的:Prader-Willi 綜合征(prader-willi syndrome,PWS)最早由 Prader 等于 1956 年報(bào)道,是一種基因組印記的遺傳性疾病。主要遺傳類型有:父源染色體片段缺失、母源同源二倍體(maternal uniparental disomy,mUPD)、印記中心(imprinting center,IC)缺陷以及染色體平衡易位。PWS患兒新生兒和嬰兒期以肌張力低下、喂養(yǎng)困難為特點(diǎn),后期可逐漸顯現(xiàn)肥胖貪食、發(fā)育遲緩和智能障礙等。研究表明,下丘腦功能障礙可造成PWS體溫不穩(wěn)定和高痛域等表現(xiàn),同時(shí)還增加了多種激素缺乏的風(fēng)險(xiǎn)。PWS患兒存在肥胖、面部畸形、呼吸道粘性分泌物和肌張力減低等,上述因素可導(dǎo)致睡眠呼吸障礙。許多患兒最初表現(xiàn)白天嗜睡、夜間打鼾,通過多導(dǎo)睡眠圖(polysomnography,PSG)監(jiān)測(cè),可以分析患兒睡眠呼吸情況。本研究的目的是探討PWS患兒的內(nèi)分泌及代謝改變,評(píng)估患兒的睡眠呼吸障礙。研究對(duì)象及方法回顧性分析2012年9月至2017年1月在山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院兒科內(nèi)分泌門診及病房新發(fā)診斷的PWS患兒,最終18例入PWS組。選取同期健康查體兒童36作為正常對(duì)照組。記錄PWS組臨床表現(xiàn),對(duì)PWS組行下丘腦-垂體部位核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)檢查,檢測(cè)兩組垂體-靶腺激素水平及相關(guān)代謝指標(biāo),運(yùn)用t檢驗(yàn)、Mann-Whitney U檢驗(yàn)等對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。記錄PWS組白天嗜睡、夜間打鼾及憋氣等睡眠呼吸情況,經(jīng)睡眠醫(yī)學(xué)中心的專家會(huì)診后,部分PWS患兒行整夜PSG監(jiān)測(cè)。研究結(jié)果:PWS 組身高標(biāo)準(zhǔn)差積分(height standard deviation score,HtSDS)值為-0.4l±.19,與年齡呈負(fù)相關(guān)(r=-0.47,P0.05);體重均大于中國同性別同年齡第 90 百分位;體塊指數(shù)(body mass index,BMI)為(32.30±7.19)kg/m2,均大于中國同性別同年齡第97百分位。18例PWS臨床評(píng)分平均8.39分。PWS組下丘腦-垂體部位MRI結(jié)果示垂體前葉高度為(0.35±0.11)cm,4例存在垂體發(fā)育不良。PWS組空腹生長(zhǎng)激素(growth hormone,GH)、胰島素樣生長(zhǎng)因子1(insulin-like growth factor1,IGF-1)、游離甲狀腺素(free thyroxine,FT4)小于正常對(duì)照組(P0.05),1例FT411.5pmol/L。PWS組GH刺激試驗(yàn)示18例GH缺乏;促性腺激素釋放激素刺激試驗(yàn)示16例黃體生成素(luteinizing hormone,LH)峰值2.8 mIU/mL;12例hCG興奮試驗(yàn)示2例睪丸間質(zhì)細(xì)胞功能欠佳。PWS組總膽固醇(total cholesteol,TC)、低密度脂蛋白膽固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、甘油三酯(triglyceride,TG)、載脂蛋白 B(apolipoprotein B,APOB)、糖化血紅蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)、穩(wěn)態(tài)模型評(píng)估的胰島素抵抗指數(shù)(homeostasis model assessment of insulin resistance,HOMA-IR)、胰島素(insulin,INS)、C 肽(C-peptide,C-P)大于正常對(duì)照組(P0.05);高密度脂蛋白膽固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)小于正常對(duì)照組(P0.05)。3例診斷為2型糖尿病。PWS組5例睡眠呼吸事件均包括阻塞性睡眠呼吸暫停(obstructive sleep apnea,OSA)、中樞性睡眠呼吸暫停(central sleep apnea,CSA)和低通氣癥。5例呼吸暫停低通氣指數(shù)(apnea hypopnea index,AHI)分別為 13.0、37.2、62.0、85.6、99.4 次/h。5 例最低血氧飽和度(lowest oxygen saturation,LSa02)分別為 73%、51%、30%、56%、48%。5例患兒均存在阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合癥(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)。研究結(jié)論:1、PWS患兒隨年齡增長(zhǎng),身高表現(xiàn)矮小趨勢(shì)。2、PWS患兒存在下丘腦-垂體功能紊亂,包括垂體發(fā)育不良、生長(zhǎng)激素缺乏、中樞性甲狀腺功能低下和低促性腺激素性性腺功能減退。3、PWS患兒存在脂代謝紊亂、胰島素抵抗和糖代謝紊亂,2型糖尿病患病率增高。4、PWS患兒存在睡眠呼吸障礙,包括OSA、CSA和低通氣癥。部分PWS存在重度OSAHS。過夜PSG監(jiān)測(cè)可以明確呼吸事件和睡眠結(jié)構(gòu),早期PSG監(jiān)測(cè)對(duì)明確PWS睡眠呼吸障礙和指導(dǎo)治療有重要意義。
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R725.9

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