發(fā)布時間：2019-06-29 19:09

【摘要】：2月齡男性,新生兒期起病,存在腎上腺皮質(zhì)功能減退、肝功能損害、肌酶顯著增高、高脂血癥、電解質(zhì)紊亂等多系統(tǒng)損害,結(jié)合微陣列比較基因組雜交技術(shù)發(fā)現(xiàn)的X染色體短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷貝缺失,確診為復合型甘油激酶缺乏癥(cGKD)。予氫化可的松替代和大劑量輔酶Q10聯(lián)合左卡尼汀治療,并隨訪4年。治療1周患兒皮質(zhì)醇水平即恢復正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及轉(zhuǎn)氨酶進行性升高,伴智力發(fā)育落后及肌力減退。cGKD又稱Xp21鄰近基因缺失綜合征,癥狀包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血癥以及先天性腎上腺發(fā)育不良(AHC)、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、智力發(fā)育遲緩(MR)等癥候群。對于以先天性腎上腺皮質(zhì)功能不全為表現(xiàn)的患兒,應注意監(jiān)測血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要時行基因檢測以免誤診。
[Abstract]:2 months old male, neonatal onset, there are adrenocortical dysfunction, liver function damage, muscle enzyme significantly increased, hyperlipidemia, electrolyte disorder and other multiple system damage. Combined with microarray comparative genomic hybridization, X chromosome short arm (Xp21.3-p21.1) 8.7 Mb pathogenic copy deletion was diagnosed as compound glycerokinase deficiency (cGKD). Hydrocortisone replacement and high dose coenzyme Q 10 combined with levocarnitine were treated and followed up for 4 years. Cortisol levels returned to normal at 1 week after treatment, but creatine, glycerin and transaminase increased gradually, accompanied by mental retardation and muscle strength decline. CGKD, also known as Xp21 adjacent gene deletion syndrome, included hypertriglyceridemia caused by glycerin kinase deficiency and congenital adrenal dystrophy (DMD), mental retardation (MR). For children with congenital adrenocortical insufficiency, attention should be paid to monitoring the levels of serum creatine kinase and triglyceride, and when necessary, gene detection should be carried out to avoid misdiagnosis.
【作者單位】： 復旦大學附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科;復旦大學兒科研究所;
【分類號】：R725.9

【參考文獻】

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本文編號：2508038