發(fā)布時(shí)間：2024-12-07 04:03

　　目的:1.探討海南省192例非綜合征型耳聾患者的分子病因?qū)W,考察該地區(qū)192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者線粒體DNA1555A>G和1494C>T突變頻率。對(duì)于篩查出的陽(yáng)性個(gè)體及其母系成員,進(jìn)行氨基糖苷類抗生素預(yù)防的宣教,旨在降低藥物性耳聾的發(fā)生率和用來(lái)遺傳咨詢指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。2.探討3個(gè)藥物性耳聾家系的遺傳規(guī)律、臨床聽(tīng)力學(xué)特征及其致聾因素,為制定藥物性耳聾的防治措施提供科學(xué)指導(dǎo)依據(jù)。方法:1.使用晶芯九項(xiàng)遺傳性耳聾基因芯片對(duì)海南省192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者的線粒體DNA A1555G和C1494T突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)分析。2.對(duì)突變陽(yáng)性的患者經(jīng)過(guò)電話聯(lián)系,現(xiàn)場(chǎng)調(diào)查其母系家族成員的發(fā)病及用藥情況,并詳細(xì)繪出遺傳系譜圖,行聽(tīng)力學(xué)檢查評(píng)估其聽(tīng)力學(xué)特征,然后對(duì)其自愿抽血參與檢測(cè)的家庭成員進(jìn)行線粒體DNAA1555G和C1494T位點(diǎn)的檢測(cè)。結(jié)果:1.在192例臨床標(biāo)本中,檢測(cè)出4例線粒體12Sr RNA均質(zhì)突變,突變頻率為2.08%(4/192)。包括1555A>G均質(zhì)突變3例,突變頻率為1.56%(3/192)。1494C>T均質(zhì)突變1例,突變頻率為0.52%(1/192)...

【文章頁(yè)數(shù)】：69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
英文縮略詞
第一章 緒論
第二章 海南省192例散發(fā)非綜合征型耳聾患者線粒體DNAA1555G和C1494T突變篩查
    2.1 前言
    2.2 材料與方法
    2.3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    2.4 討論
    2.5 結(jié)論
第三章 3個(gè)氨基糖苷類藥物致聾家系的分析
    3.1 前言
    3.2 材料與方法
    3.3 調(diào)查和實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    3.4 討論
    3.5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附表1 耳聾患者調(diào)查表
附表2 散發(fā)組耳聾患者一般信息及檢測(cè)結(jié)果
附圖1 部分散發(fā)感音神經(jīng)性耳聾患者純音聽(tīng)力測(cè)試結(jié)果圖
攻讀學(xué)位期間的科研成果
致謝



本文編號(hào)：4014769