發(fā)布時間：2020-11-09 15:53

　　 第一部分TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析 目的調(diào)查T細(xì)胞免疫球蛋白粘蛋白-3(T cells immunoglobulin mucin–3,TIM-3)基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms , SNPs)的發(fā)生頻率及是否存在連鎖不平衡(linkage disequilibrium , LD)關(guān)系。 方法采用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(Allele-specific polymerase chain reaction ,AS-PCR)方法對湖北地區(qū)147名健康個體TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3個SNPs位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,應(yīng)用軟件Arlequin V3.1對3個SNPs位點(diǎn)進(jìn)行LD及Hardy-Weinberg平衡分析,并計算單體型頻率及單體型組成。 結(jié)果3個TIM-3基因SNP位點(diǎn)等位基因頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。湖北地區(qū)147名正常個體TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3個SNPs的次要等位基因發(fā)生頻率分別是8.5%、1.0%、2.0%。TIM-3基因3個SNPs主要組成4種單體型: G-G-G,G-G-T, T-G-T,G-T-T;其頻率分別為2.0%、88.4%、8.5%,1.0%。通過對這3個SNPs位點(diǎn)兩兩間進(jìn)行LD分析,發(fā)現(xiàn)所有的連鎖不平衡系數(shù)D′( coefficient of linkage disequilibrium, D′)值都為1。 結(jié)論湖北地區(qū)人群TIM-3基因-1516G/T、-574T/G、4259G/T 3個SNPs位點(diǎn)呈完全連鎖不平衡。我們研究結(jié)果提供了中國湖北地區(qū)漢族人群TIM-3基因這3個SNPs的群體遺傳學(xué)資料,并且為尋找與免疫介導(dǎo)性疾病相關(guān)單體型奠定基礎(chǔ)。 第二部分湖北漢族人群TIM-3基因單體型與變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性 目的分析湖北漢族人群T細(xì)胞免疫球蛋白黏蛋白-3(TIM-3)啟動子區(qū)-1516G/T和外顯子3區(qū)4259G/T單核苷酸多態(tài)性(SNPs)及其連鎖不平衡(LD)關(guān)系,探討其構(gòu)成的單體型與支氣管哮喘(簡稱哮喘)易感性之間的關(guān)系。 方法采用等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(AS-PCR)檢測我們于2004年6月～2007年10月收集的湖北漢族人群中175例哮喘患者(哮喘組)和202名健康者(健康對照組)TIM-3 -1516 G/T和4259 G/T的單核苷酸多態(tài)性,計算基因型和等位基因頻率,兩位點(diǎn)間的連鎖不平衡系數(shù)(D′)值及單體型頻率。 結(jié)果TIM-3基因-1516G/T基因型GG、GT和TT在202名健康對照組中分布頻率分別為82.7%(167/202)、17.3%(35/202)、0(0/202),在哮喘組中分布頻率分別為82.9%(145/175)、17.1%(30/175)、0(0/175);TIM-3基因4259G/T基因型GG、GT和TT在202名健康對照組中分布頻率分別為0.5%(1/202)、2.5%(5/202)、97.0%(196/202),在哮喘組中分布頻率分別為0.6%(1/175)、5.7%(10/175)、93.7%(164/175)。對照組D′值為1.0,哮喘組D′值為0.9。湖北漢族人群存在3種單體型(G-G、G-T、T-T),這3種單體型頻率在健康對照組分別為1.7%(7/404)、89.6%(362/404)、8.7%(35/404),在哮喘組分別為3.4%(12/350)、88.0%(308/350)、8.6%(30/350);G-G、G-T、T-T這3種單體型與哮喘易感性無相關(guān)(χ2分別為2.15、0.47、0.003,P均0.05)。 結(jié)論TIM-3基因-1516G/T與4259G/T之間存在緊密連鎖不平衡關(guān)系,G-G、G-T、T-T與哮喘易感性無相關(guān)。但不排除是否與其他種族人群中哮喘易感性相關(guān)或與其他過敏性疾病和自身免疫性疾病的易感性相關(guān)。 第三部分長距離等位特異性PCR法直接分析TIM-3基因-574、4529兩位點(diǎn)分子單體型 目的建立一種新的分子單體型分析方法,用來直接分析相隔數(shù)kb的兩個或者多個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms ,SNPs)構(gòu)成的單體型。 方法采用長距離等位基因特異性聚合酶鏈反應(yīng)(long-range allele-specific polymerase chain reaction, LRAS-PCR)對中國湖北地區(qū)130名健康個體T細(xì)胞免疫球蛋白粘蛋白-3 (T cells immunoglobulin mucin–3,TIM-3)基因-574T/G、4259G/T兩個SNPs進(jìn)行單體型分析。 結(jié)果成功分析TIM-3基因單體型,TIM-3基因單體型主要由T-T、G-T、G-G 3種構(gòu)成,未見T-G單體型。 結(jié)論成功建立一種新的基于長距離等位基因特異性PCR的分子單體型分析的方法,并準(zhǔn)確對TIM-3基因進(jìn)行單體型分析。
【學(xué)位單位】：華中科技大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2008
【中圖分類】：R562.25
【部分圖文】：

TIM-3基因-1516G/TAS-PCR結(jié)果

TIM-3基因4259G/TAS-PCR結(jié)果

華 中 科 技 大 學(xué) 碩 士 學(xué) 位 論 文圖 1 TIM-3 基因 –574T/G AS-PCR 結(jié)果1,2: TG 基因型； 3,4：GG 基因型; M:DNA 標(biāo)準(zhǔn)物圖 2 TIM-3 基因 -1516G/T AS-PCR 結(jié)果1,2: GT 基因型； 3,4：GG 基因型;M:DNA 標(biāo)準(zhǔn)物圖 3 TIM-3 基因 4259G/T AS-PCR 結(jié)果1,2: GG 基因型；3,4：GT 基因型；5,6: TT基因型；M：DNA 標(biāo)準(zhǔn)物
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本文編號：2876648