無(wú)丙種球蛋白血癥BTK基因突變研究
發(fā)布時(shí)間:2024-06-28 22:40
背景X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA)是常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病之一。其致病原因是位于X染色體上的BTK基因突變而導(dǎo)致B淋巴細(xì)胞分化發(fā)育的障礙。目前,尚無(wú)研究證實(shí)XLA的疾病表型與基因型之間存在明確的相關(guān)性,但是仍然不可否定XLA患者不同的BTK基因突變類(lèi)型可能是影響疾病嚴(yán)重程度的因素之一。 目的通過(guò)對(duì)臨床擬診為X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的患者進(jìn)行BTK基因突變分析,就中國(guó)大陸XLA患者的地區(qū)分布特點(diǎn)、免疫表型、BTK蛋白表達(dá)水平和BTK基因突變類(lèi)型及特點(diǎn)等方面進(jìn)行探討,了解中國(guó)大陸XLA患者BTK突變的類(lèi)型及特點(diǎn),分析基因型和表型之間可能存在的關(guān)系。 方法 1.散射比濁法檢測(cè)臨床擬診患者血清免疫球蛋白水平,流式細(xì)胞法檢測(cè)外周血T、B淋巴細(xì)胞數(shù)量。 2.使用抗BTK單克隆抗體通過(guò)流式細(xì)胞技術(shù)分析細(xì)胞內(nèi)BTK蛋白表達(dá)水平。 3.采用逆轉(zhuǎn)錄-多聚酶鏈反應(yīng)(RT-PCR)獲得患者cDNA。使用8對(duì)不同引物分2步擴(kuò)增BTK cDNA, PCR產(chǎn)物測(cè)序。突變結(jié)果通過(guò)對(duì)DNA外顯子相應(yīng)部位擴(kuò)增、測(cè)序證實(shí)。 結(jié)果 1.經(jīng)臨床和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查被擬診為XLA的50例患者均有反復(fù)發(fā)生的細(xì)菌性感染,血清免疫球蛋白及...
【文章頁(yè)數(shù)】:62 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
本文編號(hào):3996766
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【部分圖文】:
圖1RNA凝膠電泳條帶
圖1RNA凝膠電泳條帶制備:反應(yīng)體系依據(jù)TaKaLa逆轉(zhuǎn)錄管中依次加入下列反應(yīng)物:sx逆轉(zhuǎn)錄緩沖液隨機(jī)引物01190PrimerM一MLVRNADEPC處理水,于冰上配制。增儀中37OC15分鐘,u85“C分鐘終組DNA抽提(使用QIAGEN血液
圖1研究對(duì)象地區(qū)分布
本研究中的50例臨床擬診患者中,8例來(lái)自上海,6例來(lái)自江蘇,12例來(lái)自浙江,5例來(lái)自江西,5例來(lái)自河南,3例來(lái)自廣東,2例來(lái)自安徽,2例來(lái)自山東,2例來(lái)自福建,四川、遼寧、黑龍江和內(nèi)蒙古各1例(圖1),1例患者無(wú)所屬區(qū)域一記錄。上海江蘇12%才叮10%25%圖1研究對(duì)象地區(qū)分布二....
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