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先天性甲狀腺功能低下患兒16個(gè)已知候選致病基因遺傳學(xué)研究

發(fā)布時(shí)間:2020-12-18 08:46
  目的探究先天性甲狀腺功能低下(CH,congenital hypothyroidism)患兒的已知候選致病基因突變的類型和特點(diǎn),對(duì)基因突變的頻率及其組合方式進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,以揭示遺傳因素在CH致病機(jī)制中的作用,從而為新生兒CH的遺傳篩查和早期診斷奠定理論基礎(chǔ)。方法選取山東地區(qū)新生兒篩查中心的377例CH病例,其中包括288例甲狀腺發(fā)育不全(TD,thyroid dysgenesis)患兒和89例原位甲狀腺(GIS,gland in situ)型CH患兒,所有患兒都經(jīng)過B超檢查或甲狀腺放射性锝元素掃描明確了甲狀腺形態(tài)。對(duì)患兒基因組DNA的16個(gè)已知CH候選致病基因的外顯子進(jìn)行測(cè)序,以獲取原始測(cè)序信息;利用ANNOVAR軟件將所得數(shù)據(jù)和1000 Genome,GRCh37/hg19及DbSNP進(jìn)行序列比對(duì),對(duì)基因突變位點(diǎn)的突變類型和保守性分析結(jié)果進(jìn)行了注釋,并對(duì)患者各突變位點(diǎn)的信息進(jìn)行了全面分析。利用SIFT、Polyphen 2、Mutation Taster、CADD等軟件預(yù)測(cè)其致病性,對(duì)篩查出的致病突變進(jìn)行突變頻率分析,并對(duì)雙等位基因和多基因聯(lián)合突變進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,以構(gòu)建各臨床表型的候選... 

【文章來(lái)源】:青島大學(xué)山東省

【文章頁(yè)數(shù)】:53 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【部分圖文】:

先天性甲狀腺功能低下患兒16個(gè)已知候選致病基因遺傳學(xué)研究


突變基因在患兒中的分布

突變熱點(diǎn),無(wú)義突變,篩查,突變率


20圖 2 雙基因突變組合4 熱點(diǎn)突變及新發(fā)突變?cè)诒狙芯恐袡z出的168 個(gè)突變中有57個(gè)為新發(fā)突變,其中12 個(gè)位于TG 基因;DUOX2 中有 11 個(gè)新發(fā)突變;TSHR 中有 8 個(gè)新發(fā)突變;DUOXA1 中有 5 個(gè)新發(fā)突變;PAX8,SLC5A5 和 TPO 中各有 3 個(gè)新發(fā)突變;GLIS3,DUOXA2,THRB 和 NKX2-1中各有 2 個(gè)新發(fā)突變;在 FOXE1,NKX2-5,IYD 和 SLC26A4 中各有 1 個(gè)新發(fā)突變(表 5)。此外,我們還發(fā)現(xiàn)在此次篩查的候選基因中有 10 個(gè)位點(diǎn)突變率較高,可能是山東 CH 群體中的突變熱點(diǎn)(表 6)。DUOXA2 中的無(wú)義突變(p.Y246X)具有極高的突變率,在 377 例患兒中有 68 例(18.04%)存在該突變,包括 20 例 GIS 患


本文編號(hào):2923709

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