目的:通過熒光原位雜交技術確診Williams綜合征患者,了解其臨床特征,以提高臨床診斷水平。方法:對本院收治的3例疑是Williams綜合癥的主動脈瓣上狹窄患者,通過詳細詢問病史、體檢和實驗室檢查了解患者的臨床特征;并根據Williams綜合征的表現型評分表對3例疑是患兒進行評分;應用高分辨G顯帶技術對3例疑是患者進行核型分析。采用BAC—FISH技術對7號染色體進行檢測。結果:3例患者臨床表現型評分分別為6、2和7分;G顯帶顯示3例患者核型均未見異常;FISH檢測結果顯示患者Ⅰ和患者Ⅲ的7號染色體上存在彈性蛋白基因的缺失,患者Ⅱ未見缺失。結論:主動脈瓣上狹窄患者合并Williams綜合征的特殊臨床表現時,應采用Williams綜合征的表觀型評分表進行評分,對于可疑患者行FISH檢測可確診。 

【文章來源】：中南大學湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數】：42 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

williams綜合癥患者的特殊面容

患者m核型圖

圖5正常人中期染色體，紅色信號為Wi11iams綜合征染色體7qn.23區(qū)域的特異位點，兩條7號染色體上均有紅色標記信號，表示7ql1.23區(qū)域沒有基因缺失。

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2916166