精神發(fā)育遲滯是一種人類精神疾病,是以智力低下和社會適應能力不足（缺陷）為主要特征,發(fā)生在18歲之前。MR在一般人群中的患病率大約為1%-3%。精神發(fā)育遲滯分為兩類:非特異性,這類精神發(fā)育遲滯僅是診斷顯示,無明顯的體征;特異性,他們具有可辨別的骨骼畸形和面部綜合癥等身體特征。很多病因如孕期感染、營養(yǎng)不良和遺傳因素都可引起精神發(fā)育遲滯,但有大約2/3的精神發(fā)育遲滯病例由遺傳引起。目前,MR相關致病基因的研究已成為研究熱點之一。IL1RAPL2基因因在海馬和大腦皮層中的特異性表達,而被推測與MR形成相關。本文采用中國秦巴山區(qū)漢族兒童樣本556名（118名MR兒童,116名邊緣組兒童,322名正常兒童）,進行病例—對照研究,選取IL1RAPL2基因上五個SNP位點進行相關性分析（rs5962434,rs5916817,rs3764765,rs5962298,rs9887672）。單位點分析結果顯示,女性組間,rs5962298位點MR組和對照組間等位基因頻率和基因型頻率的分布有顯著性差異（p=0.0328,p=0.0242）,等位基因G在女性MR組的分布頻率為35.2%顯著高于對照組的分布頻率... 

【文章來源】：西北大學陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

一2rs5916817的PCR產(chǎn)物變性后的聚丙酞按凝膠電泳圖片

圖SG*power軟件統(tǒng)計效力檢驗示意圖第三部分討論一結果討論ILIRAPLZ屬于白細胞介素受體1家族，該家族在固有免疫和適應性免疫系統(tǒng)中具有重要的作用。該家族受體有一個碳端同源區(qū)域稱為To1FILI受體區(qū)(TIR)，TIR最基本的功能就是介導同型蛋白在信號轉導通路中的相互作用。ILIRAPLZ和ILIRApLI的T瑯包含一個150個氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域，該區(qū)域與神經(jīng)鈣離子感受器蛋白一1困CS一1)存在相互作用，NCS一1在神經(jīng)細胞以及嗜鉻細胞、PC12細胞中廣泛表達，因此，該150個氨基酸大小的碳末端特征區(qū)域被推測為一

【參考文獻】：
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本文編號：2910327