目的通過2013年至2017年延邊地區(qū)新生兒疾病篩查中心苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、高苯丙氨酸（HPA）的篩查及干預治療,分析其三種疾病的發(fā)病率與干預結果,降低發(fā)病率和致殘率,減輕對患病兒童的傷害。方法1.篩查方法 新生兒出生滿72小時-7天,喂奶次數最少6-8次后,采足跟血制成干濾紙血片,采用化學熒光定量法檢測血苯丙氨酸（Phe）值、促甲狀腺素（TSH）值水平,初步篩查Phe≥2.0mg/dl、TSH≥9μU/ml為陽性,陽性患兒召回與確診。2.診斷方法 血Phe濃度>120μmol/L,進一步檢測尿蝶呤譜分析、測定血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性以確診PKU分型,明確為是否四氫生物蝶呤（tet-rahydrobiopterin,BH4）缺乏或者苯丙氨酸羥化酶（phenylketonuria,PAH）缺乏。BH4缺乏患兒診斷為BH4缺乏癥,患兒PAH缺乏血Phe濃度在120-360umol/L為診斷輕度高苯丙氨酸血癥（HPA）。血Phe濃度>360 umol/L為經典型苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）。采用化學發(fā)光酶免疫分析法（... 

【文章來源】：延邊大學吉林省 211工程院校

【文章頁數】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１延邊州２０１３—２０１７年新生兒疾病篩查率??

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：2904808