發(fā)布時間：2020-12-08 06:04

　　背景：現(xiàn)階段串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可用于篩查30多種遺傳代謝性疾病。我們在中國北方地區(qū)首先利用液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)分析干血濾紙片標本中的氨基酸和�；�肉堿,進行遺傳代謝病篩查。目的：1.研究液相串聯(lián)質(zhì)譜在正常新生兒和新生兒重癥監(jiān)護室患兒遺傳代謝病篩查中的意義以及新生兒重癥監(jiān)護室中遺傳代謝病的發(fā)病率；同時研究液相串聯(lián)質(zhì)譜在遺傳代謝病高危兒童檢測中的意義。2.探討低血糖作為新生兒重癥監(jiān)護病房患兒遺傳代謝病檢測時高危人群的篩選指標。方法：1.留取724例新生兒重癥監(jiān)護室患兒和在本實驗進行新生兒篩查的11240例正常新生兒的干血濾紙片；2760例臨床疑似遺傳代謝病兒童的干血濾紙片,經(jīng)過含氨基酸、�；�肉堿內(nèi)標的甲醇萃取,鹽酸正丁醇衍生后,進行液相串聯(lián)質(zhì)譜分析。通過干血點校準對樣本中氨基酸和酰基肉堿進行定量。質(zhì)譜檢測結(jié)果被傳輸?shù)綌?shù)據(jù)處理中心,通過設(shè)定的計算方法和參考區(qū)間對每一個指標進行判斷,包括：比率指標的參考區(qū)間以及是否需要重新測量。部分篩查陽性的樣本,進一步通過氣相質(zhì)譜和其他生化基因測試,如酶學(xué)和分子生物學(xué)（DNA變位）分析以明確診斷。所有篩查陽性的患者進行臨床回訪,回訪的中位值時間為11個月。2.160例需... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：73 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

篩查陽性患兒確診流程(C3異常)

阮憶口口相圖6MMA患者干血濾紙片應(yīng)用pro85.05掃描酞基肉堿質(zhì)譜圖。上面圖:樣本來源于正常新生兒的干血點。下面圖:樣本來源于MMA患兒的干血點。橫坐標代表質(zhì)核比而縱坐標代表相對離子強度即離子強度占質(zhì)譜峰的百分數(shù)。底下劃線的斜體字代表內(nèi)在標準。

圖7MSUD患者干血濾紙片應(yīng)用NL102掃描氨基酸丁基酷質(zhì)譜圖。上面圖:樣本來源于正常新生兒的干血點。下面圖:樣本來源于MUSD患兒的干血點。橫坐標代表質(zhì)核比而縱坐標代表相對離子強度即離子強度占質(zhì)譜峰的百分數(shù)。底下劃線的斜體字代表內(nèi)在標準。


本文編號：2904590