發(fā)布時(shí)間：2020-12-06 12:46

　　目的:明確21-三體綜合征（唐氏綜合征,DS）患者常染色體座短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因圖譜特征,探討應(yīng)用GoldenEye^TM 20A試劑盒快速檢測(cè)DS的可行性。方法:以外周血染色體核型分析確診的DS患者及親子鑒定案例中正常個(gè)體為研究對(duì)象,采用Qiagen blood mini試劑盒提取外周血有核細(xì)胞DNA,Golden-Eye^TM 20A試劑盒多重?zé)晒鈴?fù)合聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）,3500-DX遺傳分析儀進(jìn)行毛細(xì)管電泳,GeneMapper ID-X 1.4軟件分析數(shù)據(jù)確定19個(gè)常染色體基因的STR分型,并經(jīng)峰面積、峰高及其比值,分析STR分型圖譜特征。結(jié)果:G顯帶染色體核型分析,確定94例DS患者21號(hào)常染色體為三條染色單體。與100例正常人STR分型結(jié)果中未見三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分別出現(xiàn)三峰型三等位基因45例、雙峰型三等位基因38例和單峰型三等位基因11例,僅通過D21S11基因座三等位基因判斷DS檢出率為47.87%。Penta D基因座分別出現(xiàn)三峰型... 

【文章來源】：遵義醫(yī)科大學(xué)貴州省

【文章頁數(shù)】：78 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

正常人（A）與DS患者（B）外周血染色體核型分析結(jié)果

遵義醫(yī)科大學(xué)碩士論文張耀月163.2GoldenEyeTM20A試劑盒質(zhì)控品STR分型圖譜GoldenEyeTM20A試劑盒檢測(cè)、分析了19個(gè)常染色體STR基因座和1個(gè)性別基因座。D21S11基因座可見25種等位基因座，而PentaD基因座存在15種等位基因座（圖2），GoldenEyeTM20A的Control與標(biāo)準(zhǔn)品9947A分型一致，Water中各基因座的等位基因均未被擴(kuò)增，表明無污染，也無特異性擴(kuò)增。圖2GoldenEyeTM20A試劑盒D21S11和PentaD基因座STR圖譜，A、B：Ladder；C、D：Water；E、F：ControlFigure2TheD21S11andPentaDlociSTRprofilesofGoldenEyeTM20Akit.AandB:Ladder.CandD:Water.EandF:Control.

遵義醫(yī)科大學(xué)碩士論文張耀月173.3正常人STR分型100例正常人的STR分型結(jié)果中，D21S11檢出11種等位基因，PentaD檢出8種等位基因。基因座STR等位基因峰高均等，沒有雜峰。陰性對(duì)照（water）、陽性對(duì)照（9947A）和樣本同一批次擴(kuò)增。Control與標(biāo)準(zhǔn)品（9947A）基因分型一致。正常人D21S11和PentaD基因座STR分型圖譜可見一個(gè)峰純合子和兩個(gè)均衡峰的雜合子（圖3）。、圖3正常人D21S11S和PentaD基因座STR分型圖譜（紅色箭頭所示），A、B：D21S11S和PentaD基因座雙峰型等位基因；C、D：D21S11S和PentaD基因座單峰型等位基因。Figure3GenotypingofD21S11SandPentaDlociSTRinnormalsubjects(indicatedbyredarrowabove).AandB:D21S11SandPentaDlocibimodalalleles.CandD:D21S11SandPentaDlociunimodalalleles.3.4DS患者D21S11和PentaD三峰型三等位基因圖譜94例DS患者的STR分型圖譜中，D21S11共檢出13種等位基因，PentaD

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號(hào)：2901394