【摘要】：目的:在全基因組中查找能夠在世界各大人群中通用的高個體識別力單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點,以期為SNPs應用于法醫(yī)學個體識別奠定基礎。方法:從國際人類基因組單體型圖計劃(HapMap)數(shù)據(jù)庫下載270名個體各約4000000個全基因組SNPs分型數(shù)據(jù),運用自主編寫的計算機程序,按照較小等位基因頻率(MAF)≥0.45的原則提取在中國北京漢族人群、日本東京人群、尼日利亞約魯巴人群以及美國白人人群中同時存在的SNPs,以焦磷酸測序技術對其中的rs4607417和rs749305在河南漢族人群(n=144)中進行群體遺傳學調查,計算Hardy-Weinberg平衡概率(HWP)、雜合度(Het)、多態(tài)信息含量(PIC)和個體識別力(DP),并與HapMap的數(shù)據(jù)(n=45)進行比較。結果:共找到1439個通用的SNPs。在河南漢族人群中,rs4607417和rs749305的HWP分別為0.872和0.423,Het分別為0.476和0.524,PIC分別為0.384和0.388,DP分別為0.616和0.612。與4個人群相比,僅在rs4607417上其等位基因頻率與日本東京人群差異有統(tǒng)計學意義(χ2=5.068,P=0.024)。結論:rs4607417和rs749305是通用的高個體識別力SNPs;前述篩選獲得的1439個SNPs具有高度可靠性和可信度,可用作在世界各人群中通用的個體識別核心SNPs。
[Abstract]:Objective: to search for single nucleotide polymorphisms (SNPs) of high individual recognition ability in the whole genome in order to lay a foundation for the application of SNPs in forensic individual recognition. Methods: from the database of the International Human Genome haplotype Map (HapMap), we downloaded about 4000000 genome-wide SNPs typing data from each of 270 individuals, and used a computer program written by ourselves. According to the principle of lower allelic frequency (MAF) 鈮，

本文編號：2133422