【摘要】：目的:在全基因組中查找能夠在世界各大人群中通用的高個(gè)體識別力單核苷酸多態(tài)性(SNPs)位點(diǎn),以期為SNPs應(yīng)用于法醫(yī)學(xué)個(gè)體識別奠定基礎(chǔ)。方法:從國際人類基因組單體型圖計(jì)劃(HapMap)數(shù)據(jù)庫下載270名個(gè)體各約4000000個(gè)全基因組SNPs分型數(shù)據(jù),運(yùn)用自主編寫的計(jì)算機(jī)程序,按照較小等位基因頻率(MAF)≥0.45的原則提取在中國北京漢族人群、日本東京人群、尼日利亞約魯巴人群以及美國白人人群中同時(shí)存在的SNPs,以焦磷酸測序技術(shù)對其中的rs4607417和rs749305在河南漢族人群(n=144)中進(jìn)行群體遺傳學(xué)調(diào)查,計(jì)算Hardy-Weinberg平衡概率(HWP)、雜合度(Het)、多態(tài)信息含量(PIC)和個(gè)體識別力(DP),并與HapMap的數(shù)據(jù)(n=45)進(jìn)行比較。結(jié)果:共找到1439個(gè)通用的SNPs。在河南漢族人群中,rs4607417和rs749305的HWP分別為0.872和0.423,Het分別為0.476和0.524,PIC分別為0.384和0.388,DP分別為0.616和0.612。與4個(gè)人群相比,僅在rs4607417上其等位基因頻率與日本東京人群差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=5.068,P=0.024)。結(jié)論:rs4607417和rs749305是通用的高個(gè)體識別力SNPs;前述篩選獲得的1439個(gè)SNPs具有高度可靠性和可信度,可用作在世界各人群中通用的個(gè)體識別核心SNPs。
[Abstract]:Objective: to search for single nucleotide polymorphisms (SNPs) of high individual recognition ability in the whole genome in order to lay a foundation for the application of SNPs in forensic individual recognition. Methods: from the database of the International Human Genome haplotype Map (HapMap), we downloaded about 4000000 genome-wide SNPs typing data from each of 270 individuals, and used a computer program written by ourselves. According to the principle of lower allelic frequency (MAF) 鈮，

本文編號：2133422