目的對1例確診Okur-Chung神經(jīng)發(fā)育障礙綜合征（ Okur-Chung neurodevelopmental syndrome,OCNS）患兒的CSNK2A1基因進行變異分析,明確其遺傳學(xué)病因。方法應(yīng)用全外顯子基因組測序法檢測相關(guān)基因變異,并通過Sanger測序法驗證變異。對可疑變異進行生物信息學(xué)預(yù)測分析其致病性。結(jié)果經(jīng)全外顯子基因組測序分析發(fā)現(xiàn),患兒CSNK2A1基因上第4外顯子存在一個c.149A>G（p. Tyr50Cys）雜合錯義變異,該變異為新發(fā)變異,且為未報道過的新變異。c.149A>G（p.Tyr50Cys）變異經(jīng)PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT等預(yù)測軟件預(yù)測,結(jié)果均提示為有害變異,并經(jīng)HomoloGene及PubMed BLAST系統(tǒng)分析CSNK2A1基因編碼的CK2α蛋白第50位Tyr在各種屬間均高度保守,該氨基酸的改變可通過影響ATP Banding Loop、tetramer interface兩個結(jié)構(gòu)域的形成而導(dǎo)致CK2α蛋白結(jié)合ATP及形成異構(gòu)四聚體功能發(fā)生障礙。同時經(jīng)Swiss PDB viewer軟件對蛋白3... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020年06期 第641-644頁

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]一例Ia型先天性糖基化障礙病患兒的PMM2基因變異分析[J]. 吳若豪,邱坤銀,李棟方,李宇,鄧冰清,羅向陽.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (04)
[2]一個非肌性肌球蛋白重鏈9基因相關(guān)疾病家系的臨床特征及基因突變分析[J]. 曾強武,韓媛媛,黃凌,姬紅培,杜友燕,楊楠楠,徐琴,黃盛文.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (04)



本文編號：2900126