兒童漢語(yǔ)閱讀障礙遺傳易感性和家庭環(huán)境及其交互作用研究
發(fā)布時(shí)間：2020-12-03 23:15
在漢語(yǔ)閱讀障礙人群調(diào)查的基礎(chǔ)上,應(yīng)用生物信息學(xué)工具篩選閱讀障礙易感基因,并從遺傳、環(huán)境及其交互作用方面來(lái)探討漢語(yǔ)閱讀障礙的發(fā)生機(jī)制,為漢語(yǔ)閱讀障礙早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)。第一部分湖北省學(xué)齡期兒童閱讀障礙的流行病學(xué)調(diào)查及孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素研究目的:了解湖北省學(xué)齡期兒童閱讀障礙的發(fā)生及分布情況,探索孕產(chǎn)期危險(xiǎn)因素對(duì)兒童閱讀障礙發(fā)生的影響。方法:采用整群抽樣方法,選取湖北省七個(gè)縣/市84所小學(xué)3–6年級(jí)所有兒童為研究對(duì)象進(jìn)行問(wèn)卷調(diào)查。采用《兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表》和《兒童學(xué)習(xí)障礙篩查量表–修訂版》結(jié)合語(yǔ)文成績(jī),篩選閱讀障礙兒童。采用χ2檢驗(yàn)和單因素非條件logistic回歸進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。結(jié)果:（1）最終納入分析34748名兒童,檢出閱讀障礙兒童1200名,檢出率為3.45%;男生多于女生,男女比例約為3:1。隨著年級(jí)的升高,閱讀障礙檢出率降低(Ptrend<0.05)。兒童閱讀障礙在反映家庭社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位的系列變量中（父母職業(yè)、文化程度和家庭人均月收入）分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。（2）閱讀障礙發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親孕期患感染...
【文章來(lái)源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】：102 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
湖北省學(xué)齡期兒童漢語(yǔ)閱讀能力調(diào)查城市分布
KIAA0319 美國(guó)[84]，英國(guó)[85]，德國(guó)[86]，澳大利亞[87]34.94DCDC2 美國(guó)[84]，英國(guó)[85]，德國(guó)[86]，澳大利亞[87]28.63ROBO1 美國(guó)[88]，芬蘭[89]，英國(guó)[90]15.22FOXP2 德國(guó)[91]，法國(guó)[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬蘭[95]，美國(guó)[96]，英國(guó)[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬蘭[95]，美國(guó)[96]，英國(guó)[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美國(guó)[13]，英國(guó)[12]3.99GRIN2B 德國(guó)[98]，意大利[99]2.94考慮到一次分析單個(gè)基因與疾病的相關(guān)性的把握度很小，本研究通過(guò)蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，在以上 9 個(gè)基因中尋找與 FOXP2 基因存在交互作用的基因，納入本次研究。使用蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)分析在線工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），對(duì)以上 9 個(gè)基因的蛋白產(chǎn)物進(jìn)行了交互作用分析。蛋白互作網(wǎng)絡(luò)結(jié)果提示：大部分基因集中在已知的神經(jīng)元遷移調(diào)控網(wǎng)絡(luò)；CNTNAP2 與 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因與神經(jīng)元遷移調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的關(guān)鍵基因 KIAA0319 也存在交互作用（見(jiàn)圖 2.1）。綜合考慮候選基因的證據(jù)性、基因間的交互作用、在中國(guó)人群的研究情況，本研究選擇候選基因FOXP2和CNTNAP2進(jìn)行漢語(yǔ)閱讀障礙的關(guān)聯(lián)研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 個(gè) SNP 的交互作用。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，兩位點(diǎn)模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位點(diǎn)模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但三位點(diǎn)模型的交叉驗(yàn)證一致性（CV consistency）（9/10）和驗(yàn)證樣本的準(zhǔn)確度更高（0.5673），因此選擇三位點(diǎn)模型為最佳模型。三位點(diǎn)模型結(jié)果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，訓(xùn)練樣本準(zhǔn)確度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，驗(yàn)證樣本準(zhǔn)確度。CV Consistency，交叉驗(yàn)證一致性。
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]漢語(yǔ)閱讀障礙兒童S100B基因多態(tài)性研究[J]. 羅秀,莫?jiǎng)倌?孔銳,邵珊珊,劉玲飛,王佳,張曉慧,宋然然. 華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016(04)
[2]家庭閱讀環(huán)境對(duì)學(xué)齡兒童語(yǔ)音加工能力的影響[J]. 張慧,王波,吳漢榮,宋然然. 中國(guó)社會(huì)醫(yī)學(xué)雜志. 2012(02)
[3]兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表的信度效度分析[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國(guó)學(xué)校衛(wèi)生. 2006(06)
[4]兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表的初步編制[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國(guó)學(xué)校衛(wèi)生. 2006(03)
[5]學(xué)習(xí)障礙篩查量表的修訂與評(píng)價(jià)[J]. 靜進(jìn),海燕,鄧桂芬,黃旭,陳學(xué)彬,森永良子. 中華兒童保健雜志. 1998(03)
[6]關(guān)于我國(guó)學(xué)生漢語(yǔ)閱讀困難的研究[J]. 張承芬,張景煥,殷榮生,周靜,常淑敏. 心理科學(xué). 1996(04)
本文編號(hào)：2896623
【文章來(lái)源】：華中科技大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校
【文章頁(yè)數(shù)】：102 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【部分圖文】：
湖北省學(xué)齡期兒童漢語(yǔ)閱讀能力調(diào)查城市分布
KIAA0319 美國(guó)[84]，英國(guó)[85]，德國(guó)[86]，澳大利亞[87]34.94DCDC2 美國(guó)[84]，英國(guó)[85]，德國(guó)[86]，澳大利亞[87]28.63ROBO1 美國(guó)[88]，芬蘭[89]，英國(guó)[90]15.22FOXP2 德國(guó)[91]，法國(guó)[92]，意大利[93]14.71MRPL19 挪威[94]，芬蘭[95]，美國(guó)[96]，英國(guó)[90]，加拿大[97]7.94C2ORF3 挪威[94]，芬蘭[95]，美國(guó)[96]，英國(guó)[90]，加拿大[97]6.76CNTNAP2 美國(guó)[13]，英國(guó)[12]3.99GRIN2B 德國(guó)[98]，意大利[99]2.94考慮到一次分析單個(gè)基因與疾病的相關(guān)性的把握度很小，本研究通過(guò)蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)，在以上 9 個(gè)基因中尋找與 FOXP2 基因存在交互作用的基因，納入本次研究。使用蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)分析在線工具 STRING（http://string-db.org/cgi/network），對(duì)以上 9 個(gè)基因的蛋白產(chǎn)物進(jìn)行了交互作用分析。蛋白互作網(wǎng)絡(luò)結(jié)果提示：大部分基因集中在已知的神經(jīng)元遷移調(diào)控網(wǎng)絡(luò)；CNTNAP2 與 FOXP2 基因存在互作，且 CNTNAP2 基因與神經(jīng)元遷移調(diào)控網(wǎng)絡(luò)的關(guān)鍵基因 KIAA0319 也存在交互作用（見(jiàn)圖 2.1）。綜合考慮候選基因的證據(jù)性、基因間的交互作用、在中國(guó)人群的研究情況，本研究選擇候選基因FOXP2和CNTNAP2進(jìn)行漢語(yǔ)閱讀障礙的關(guān)聯(lián)研究。
采用 MDR 方法分析以上 17 個(gè) SNP 的交互作用。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，兩位點(diǎn)模型（rs1058335 和 rs1679255）和三位點(diǎn)模型（rs1058335，rs1679255 和 rs987456）均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，但三位點(diǎn)模型的交叉驗(yàn)證一致性（CV consistency）（9/10）和驗(yàn)證樣本的準(zhǔn)確度更高（0.5673），因此選擇三位點(diǎn)模型為最佳模型。三位點(diǎn)模型結(jié)果提示：FOXP2 rs1058335 和 ZNF385D rs1679255 和 CNTNAP2 rs987456 可能存在交互作用。表 2.13 MDR 分析多因子交互作用的模型modelBal. Acc. CVTrainingBal. Acc. CVTestingCVConsistencyrs1679255 0.5471 0.4839 6/10rs1058335,rs1679255 0.5731 0.4921 5/10rs1058335,rs1679255,rs987456 0.6143 0.5673 9/10注：Acc. CV Training：training balanced accuracy，訓(xùn)練樣本準(zhǔn)確度; Bal. Acc. CVTesting: testing balanced accuracy，驗(yàn)證樣本準(zhǔn)確度。CV Consistency，交叉驗(yàn)證一致性。
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]漢語(yǔ)閱讀障礙兒童S100B基因多態(tài)性研究[J]. 羅秀,莫?jiǎng)倌?孔銳,邵珊珊,劉玲飛,王佳,張曉慧,宋然然. 華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016(04)
[2]家庭閱讀環(huán)境對(duì)學(xué)齡兒童語(yǔ)音加工能力的影響[J]. 張慧,王波,吳漢榮,宋然然. 中國(guó)社會(huì)醫(yī)學(xué)雜志. 2012(02)
[3]兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表的信度效度分析[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國(guó)學(xué)校衛(wèi)生. 2006(06)
[4]兒童漢語(yǔ)閱讀障礙量表的初步編制[J]. 吳漢榮,宋然然,姚彬. 中國(guó)學(xué)校衛(wèi)生. 2006(03)
[5]學(xué)習(xí)障礙篩查量表的修訂與評(píng)價(jià)[J]. 靜進(jìn),海燕,鄧桂芬,黃旭,陳學(xué)彬,森永良子. 中華兒童保健雜志. 1998(03)
[6]關(guān)于我國(guó)學(xué)生漢語(yǔ)閱讀困難的研究[J]. 張承芬,張景煥,殷榮生,周靜,常淑敏. 心理科學(xué). 1996(04)
本文編號(hào)：2896623
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