發(fā)布時間：2020-12-11 04:02

　　隨著第二代測序技術(shù)的不斷進步,人們對各種類型的腫瘤基因組的了解也越來越深入,患者腫瘤的前瞻性臨床測序逐步被認為是常規(guī)癌癥診療的一個重要組成部分,癌癥基因組測序作為一種重要的輔助診療工具已被廣泛應用于臨床中。然而,如何在越來越多的癌癥基因組測序數(shù)據(jù)中,找出可能對疾病診療有影響的體細胞變異等問題,使得準確解釋腫瘤關(guān)聯(lián)基因序列變異成為一項嚴峻的挑戰(zhàn),所以迫切需要一種有效的工具能夠幫助研究人員和臨床工作者系統(tǒng)地對癌癥體細胞變異進行高效而準確的解讀。我們根據(jù)廣泛的文獻調(diào)研、癌癥研究領(lǐng)域?qū)＜倚〗M發(fā)布的指導意見等,對癌癥序列變異解讀涉及的各類參考因素進行提煉,構(gòu)建了基于多等級證據(jù)的系統(tǒng)化評估系統(tǒng),并收集整理可用資源形成本地資料庫,將變異位點與基本注釋信息、數(shù)據(jù)庫信息、資料庫信息等建立聯(lián)系,并用Java編程語言開發(fā)了系統(tǒng)化解讀工具Variant Interpretation for Cancer(VIC)。為了用戶更方便地使用此工具,還構(gòu)建了 Web應用平臺。本論文的主要工作如下:1)根據(jù)科學文獻及權(quán)威機構(gòu)發(fā)布的癌癥序列變異解讀指南,提煉出影響體細胞變異對個體健康及臨床診療應用的各種因素,建立一套基于... 

【文章來源】：東南大學江蘇省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１－１癌癥基固組學的研究目的??

???Ｊ??圖１－１癌癥基固組學的研究目的??１．２．３癌癥關(guān)聯(lián)基因序列變異解讀??癌癥基．因組研究證賣了癌細胞和正常細胞的墓因組之向存在一定的差異，這些差異??統(tǒng)稱為體細胞變異，用于區(qū)別遺傳自父母的生殖系變異。??每年全世界各地的研宄項目和臨床應用中進行著數(shù)以千計的癌癥塞因組測序，無論??采取全基因組／全外顯子組測序還是靶向基，因測序，在對測序數(shù)據(jù)的分析中，都要對所??包含的體細胞突變進行注釋，從而明確特定體細胞突變在腫瘤發(fā)生和治療反應中可能發(fā)??揮作用，這個過程為“癌癥基閨組序列變異的解讀”或者稱為“體細胞變異的解讀”，是??實現(xiàn)精準醫(yī)療的關(guān)鍵之＿如圈ｌ－２ａ??Ｐｒｏｄｕｃｅ?Ｒａｗ?Ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ?Ｄａｔａ??￣???Ｓｅｑｕｅｎｃｅｓ?ａｒｅ?ａｌｉｇｎｅｄ?ｔｏ?ｔｈｅ?ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ?ｇｅｎｏｍｅ?ａｎｄ?ｔｕｍｏｒ－ｓｐｅｃｉｆｉｃ?／??Ｅｖｅｎｔ?Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎ?＼?ｅｖｅｎｔｓ?ｐｒｅｄｉｃｔｅｄ?丨??Ｆｉｌｔｅｒｉｎｇ，?Ｒｅｖｉｅｗ?＼?Ｄａｔａ?ａｒｅ?ｒｅｖｉｅｗｅｄ?ａｎｄ?ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ?ｅｘｐｅｒｉｍｅｎｔｓ?ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ?ｔｏ?／??ａｎｄ?Ｖａｌｉｄａｔｉｏｎ?＼?ｉｄｅｎｔｉｆｙ?ｈｉｇｈ?ｑｕａｌｉｔｙ?ｅｖｅｎｔｓ?／??Ａｎｎｏｔａｔｉｏｎ?ａｎｄ?＼?Ｅｖｅｎｔｓ?ａｒｅ?ａｎｎｏｔａｔｅｄ?ａｎｄ?ｓｃｏｒｅｄ?ｉｎ?ａｎ?ｅｆｆｏｒｔ?ｔｏ?ｐｒｅｄｉｃｔ?／??Ｆｕｎｃｔ．ｏｎａｌ?Ｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎ?＼?ｅｖｅｎｔｓ?ｏｆ?ｆｕｎｃｔ．ｏｎａｌ?ｓ

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本文編號：2909875